хотя, первые проявления болезни могут появляться с дошкольного возраста, особенно ярко они выявляются уже после 20-ти лет. Мужчины и женщины поражаются в равной степени. Больные начинают жаловаться на быструю утомляемость и скованность вногах при ходьбе. Тонус мышц постепенно нарастает и походка становится спастической. (Ножницы между рефлекторным уровнем и тонусом мышц в покое лежа и спатико-паретической походкой стоя). При этом степень повышения мышесного тоуса превалирует над степенью выраженности пареза. Глубокие рефлексы повышаются, появляются клонусы стоп и надколенников, патологические рефлексы. Начинают формироваться вырусные, а чаще, эквиноварусные деформации стоп с углублением свода стопы (по типу полой стопы, или стопы Фридрейха), сухожильные или мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.
Степень поражения медленно нарастает, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается. Отсутствуют расстройства чуствительности, как глубокой, так и поверхностной. Наблюдается выраженное удлиннение латенции сомато-сенсорных вызванных потенциалов.
Функция тазовых органов, как правило не страдает, интеллект остается сохранным. На поздних этапах болезни могут наблюдаться поражения рук, негрубые псевдобульбарные нарушения, мозжечковые нарушения, глазодвтгательные.
Дифференциальный диагноз проводится с опухолями спинного мозга, БАС, фуникулярным миелозом, нейросифилисом, РС. Трудно дифференцировать данный процесс от других форм и синдромов мозжечково-пирамидных дегенераций. Проведению дифференциального диагноза помогают параклинические методы — ВП, ЭНМГ.
Лечение. В основном применяют симптоматическое лечение: средства снижающие мышечный тонус, вит. гр. В,вазоактивные препараты, ноотропы, ЛФК, точечный массаж, ортоперические мероприятия.
Гепато церебральная дистрофия.
Данное заболевание долгое время описывалось под видом двух сомостоятельных нозологических форм: Пседосклероза Вестфаля — Штрюмпеля (1883 г.) и прогрессивной лентикулярной дегенерации Вильсона (1912 г.).
Однако тщательное изучение патогистологии мозговой ткани и клиники при этих болезнях показало,речь идет о единой патологической форме. Подчеркивая распространенный характер изменений в организме больного Н.В. Коновалов в 1948 г. предложил единое название данной патологии — гепато-церебральная дегенерация (ГЦД) (Болезнь Вильсона-Коновалова).
Этиология и патогенез. Заболевание передается по наследству, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Ведущим патогенетическим звеном является наследственно обусловленное нарушение синтеза белка церрулоплазмина, который ответственен за транспорт меди в организме. В норме основная масса меди, поступающая с продуктами питания выводится с желчью, либо при посредстве церрулоплазмина, через почки.
Так называемая прямая медь необходима для обеспечения нормальной деятельности организма, в комплексе с альбуминами участвует в метаболических процессах.
При ГЦД снижается концентрация церрулоплазмина в крови, уменьшается количество общей меди в сыворотке, уменьшается выведение меди с желчью, увеличивается количество прямой меди и выведение меди с мочой. Увеличесие прямой меди вызывает усиление отложения меди во всех органах и тканях в организме — преимущественно в паренхиматозных органах, роговице глаза (при выраженной стадии заболевания эти отложения видны невооруженным глазом в виде кольца Кайзер-Флейшера). Происходит накопление меди и в мозговой ткани.
Медь оказывает токсическое воздействие, вызывает дегенеративные изменения в нервных клетках. Особенно эти измения выражены в базальных ганглиях, черной субстанции
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.
