Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. егенерации с преимущественным поражением мотонейрона

25.10.1996 г.

Наследственно-дегенеративные

заболевания нервной системы.

Лекция  1

Дегенерации с преимущественным поражением мотонейрона.

Спинальная атрофия Вердинга — Гоффмана..

Описана впервые в 1891-93 г.г.

Частота встречаемости 7 на 100 000 новорожденных

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Патоморфология: выявляется недорозвитие мотонейронов переднего рога. Анологичные изменения в ядрах икорешках 5, 7, 9, 10, 11, 12 пар нервов. Происходит недомиелинизация корешков. В скелетных мышцах вторичные нейрогенные изменения (пучковая атрофия). Есть изменения в мышцах в форме глиоза, что характерно больше для первично-мышечных поражений. Имеется гипертрофия отдельных мышечных волокон.

Выделяют три формы звболевания:

1.  Врожденная — днти рождаются с диффузными вялыми параличами. Замедление двигательной активности зпметно уже до рождения. Отмечаются вялые движения плода. Ребенок рождается гуттаперчивым с симптомами арфа (можно обвернуть ручки вокруг шеи), симптомом складного ножа (можно уложить туловище ребенка между ног). Рефлексы резко снижены, бульбарные нарушения в виде слабого крика, нарушения сосания, глотания. Чатсы костно-суставые деформации — воронкообразная грудь, сколиозы. Быстро развиваются контрактуры суставов.Отмечаются врожденные пороки: косолапость, дисплазии тазобедренных суставов, крипторхизм. К 3 — 4-мес. ребенок утрачивает навыки, выраженное отставание в физическом и психическом развитии. Течение заболевания резко злокачественное. Основной причиной смерти являются дыхательные нарушения, пневмония. Живут в среднем до 2 — 4-х лет.

2.  Ранняя детская форма (инфантильная). Отличается более поздним началом, около года. До этого времени развитие относительно нормальное. Заболевание развивается подостро. Провоцируют интоксикации. Сначала появляются периферические параличи ног, затем, заболевание носит восходящий характер. Параличи распространяются на руки. Идут мышечные атрофии, фасцикулярные подергивания. Сухожильные рефлексы угасают, идет тотальная арефлексия. Тремор пальцев рук, быстрое развитие сутавных контрактур. Далее идет развитие бульбарных нарушений, что приводит к смерти.

3.  Поздняя форма. Первые признаки заболевания начинаются с 1,5 — 2-х лет. Заболевание начинается исподволь. Физическое и психическое развитие к этому времени достаточно сформировалось. Дети становятся менее подвижными, меньше бегают, часто падают. Развивается походка “заводной куклы”. Первоначально поражаются дистальные отделы, затем проксимальные. Развиваются атрофии, снижаются глубокие рефлексы, появляются фасцикулярные и фибриллярные подергивания. Позднее присоединяются бульарные нарушения. Течение менее злокачественное, обездвижение в 10 — 12 лет, далее живут еще 2 — 3 года.

Спинальная юношеская, псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга — Веландер.

Наследуется по всем типам наследования: доминантно-, рецессивно-аутосомному, связанному с x-хромоссомой.

Патоморфология. Недоразвитие и дегенерация клеток передних рогов и двигательных ядер ЧМН. Анологичные предыдущим описаниям изменения в скелетных мышцах.

Клиника. Первые признаки заболевания появляются с 4 — 5 лет. Развивается медленно. Дети жалуются на быструю утомляемость, усиливающуюся при движении. Могут быть спонтанные подергивания мышц. Заболевание начинается с нижних конечностей и имеет восходящее распространение (как миопатия Эрба-Рота). Могут надлюдаться псевдогиперетрофии мышц голеней (как при аиопатии Дюшена). Парезы носят симметричный характер. У детей могут появляться типичные для миопатий фуномены: “утиная” походка, “осиная” талия, крыловидные лопатки. Далее развиваются умеренные изменения скелета. Течение медленно-прогрессирующее. Дифференциальный диагноз проводят с миопатиями, другими спинальными амиотрофиями.

Наследственная дистальная спинальная амиотрофия.

Наследуется по всем типам наследования.

Патоморфология та же.заболевание наступает до десяти лет. Начало постепенное. Идет слабость и атрофия дистальных отделов мышц ног. Далее процесс переходит на руки. Характерна ранняя утрата ахилловых рефлексов, но долго сохраняюся коленные. Идет грудая деформация стоп. Течение медленно-прогредиентное. Прогноз серьезный.

Наследственные полиневропатии.

Невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута.

Наследуется по всем типам наследования.

Патоморфологически происходит процессдемиелинизации, который носит