Фенотипическое направление предполагает коррекцию отклонений в процессе жизни ребенка и взрослого человека. В качестве примеров можно привести доклиническое выявление и лечение фенилкетонурии галактоземии, гипотиреоза. Успешно осуществляется медикаментозная коррекция дефектов при адреногенитальном синдроме, гемофилии, диабете. В дальнейшем получит распространение введение чужеродной ДНК (генотерапия).
Перспективным направлением является подготовка женщины к предстоящей беременности (периконцепционная профи-лактика). Показанием для нее служит наличие в семье риска возникновения врожденных пороков развития, привычного невынашивания беременности, мертворождений в анамнезе, различных эндокринопатий, проживание в экологически неблагоприятных условиях.
Периконцепционная профилактика предполагает проведение за 3 — 4 мес до зачатия генетической консультации и всестороннего гинекологического обследования. При наличии инфицированности половых путей женщине необходима деконтоминация.
За 3 мес до беременности целесообразно провести профилактическое лечение витаминами, микроэлементами, обязателен приём фолиевой кислоты (до 3 мг в сутки). Периконцепционная профилактика позволяет снизить частоту врожденных пороков нервной системы на 35 — 40%.
Пренатальное обследование целесообразно проводить в 3 этапа.
Первоначально УЗИ в 10 — 14 нед беременности помогает установить толщину воротникового хориона и особенности начального развития плода.
Инвазивный метод диагностики (био- псия хориона) показан при возрасте беременной 35 лет и старше, наличии в семье пороков развития, увеличении воротникового пространства от 3 мм. Цитогенетическая диагностика позволяет выявить хромосомную патологию, определить пол плода и др.
Второй этап обследования приурочен к 18‑24 недям беременности. В этот период проводится исследование крови матери на ά‑фетопротеин и другие маркеры. УЗИ позволяет выявить врожденные пороки развития плода, патологию плаценты, синдром задержки развития плода, многоводие и маловодие. Инвазивные методы (кордоцентез, ам- ниоцентез) позволяют провести цито-генетическую диагностику.
На 3-м этапе УЗИ с допплерографией, а также кардиотокография позволяют оценить темпы развития плода, выявить врожденные пороки с поздним проявлением.
Первичная диагностика обычно осуществляется в женских консультациях, а инвазивная диагностика проводится в медико-генетических и перинатальных центрах.
Инвазивные процедуры, в частности кордоцентез, применяют для диагностики внутриутробных инфекций у плода. Серонегативные беременные по краснухе, цитомегаловирусу и токсоплазмозу составляют группу риска. Кордоцентез по наличию IgM-антител, их титра позволяет судить о характере инфекции. Однако пренатальная диагностика получит распространение только при улучшении базы здравоохранения и при более тесном контакте между акушерами, генетиками, специалистами по УЗИ.
Перинатальное акушерство во многом зависит от особенностей родоразрешения. Нет сомнения в том, что кесарево сечение, производимое в интересах не только матери, но и плода, снижает перинатальный травматизм и смертность в целом. За последние 15 лет частота таких операций в стране увеличилась с 2 — 2,5 до 10,5%, а перинатальная смертность снизилась с 17 до 12%о.
Многие специалисты считают необоснованным дальнейшее увеличение числа кесаревых сечений, так как прямой зависи- мости между частотой кесарева сечения и показателями перинатальной смертности не существует.
Естественно, решить сложнейшую проблему перинатальной смертности только за счет кесарева сечения нельзя, при недостаточном развитии неонатологии устойчивого снижения этого показателя не будет.
Однако из зарубежной практики известно, что все "резервы" родоразрешения путем кесарева сечения исчерпывают при частоте операции около 14 — 15%, после чего увеличение частоты кесарева сечения неоправданно.
В то же время следует иметь в виду опасность самой операции кесарева сечения для матери. Согласно бытующим представлениям, основанным на данных литературы, при кесаревом сечении мате- ринская смертность увеличивается в 10 — 12 раз по сравнению с родоразрешением через естественные родовые пути. Однако в последние годы многое сделано для снижения риска операционных ослож- нений.
Современная инфузионная терапия с использованием гидрооксиэтилированного крахмала, управляемой гемодилюции, периоперационным применением анти-биотиков, бережным отношением к тканям матки с применением синтетического рассасывающегося шовного материала, совершенствование наркоза привели к снижению операционного риска, который почти сравнялся с таковым при родоразрешении через естественные родовые пути.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.