Врожденная гемолитическая анемия, гетерозиготная бетта-талассемия, кризовое течение. Хроническая железодефицитная анемия сложной этиологии (Клинический эпикриз 50-летней пациентки), страница 2

Анамнестический синдром: больна с 70-х гг., когда стала отмечать слабость, утомляемость; в 1993г. диагноз уточнен: Талассемия; в связи с отсутствием эффекта от терапии, в феврале 1992 выполнена спленэктомия; в связи с наличием конкрементов в желчном пузыре произведена холецистэктомия в 1993 году; стигмы дизэмбриогенеза (готическое небо, сросшиеся брови).

Параклинические синдромы

Гематологический синдром:

·  заключение по общему анализу крови: анемия средней степени тяжести, гипохромная, норморегенераторная; анизоцитоз – смешенный, умеренный; тромбоцитоз; относительный лимфоцитоз.

·  заключение по стернальной пункции (миелограмме): Клеточность высокая. Все ростки, представленные элементами нейтрофильного ряда, характеризуются некоторой уродливостью ядер, встречаются гигантские палочкоядерные нейтрофилы. Эритройдный росток сужен, без особенностей. Гипермегакариоцитоз. Тромбоциты – значительными скоплениями в частых полях зрения.

Сидеропенический синдром: снижение железа в сыворотке крови.

Гепатомегалический синдром: УЗИ внутренних органов - признаки диффузных изменений печени, гепатомегалия.

Основной клинический синдром, по которому необходимо проводить дифференциальный диагноз – анемический. В круг дифференциального диагноза можно включить: апластическую анемию, острую и хроническую постгеморрагическую железодефицитную анемию, анемию, связанную с дефицитом витамина В12 и дефицитом фолиевой кислоты; вторичные анемии сопровождающие (хронические заболевания почек, гипотиреоз, рак толстой кишки).

·  Отсутствие панцитопении в периферической крови, замещения костного мозга жировой тканью, уменьшения количества стволовых клеток в красном костном мозге – позволяют исключить апластический процесс;

·  Отсутствие внешних травм, обширных хирургических вмешательств, повторяющихся кровотечений из желудочно-кишечного тракта, почечных, маточных – позволяют исключить острую и хроническую постгеморрагическую анемию;

·  Отсутствие специфических неврологических симптомов, мегалобластного типа кроветворения, макроцитарной и гиперхромной анемии – позволяют исключить анемию, связанную с дефицитом витамина В12 и дефицитом фолиевой кислоты;

·  Отсутствие изменений в исследованиях характерных для хронических заболеваний почек, характерных изменений в мочевом осадке – позволяют исключить хронические заболевания почек.

Тромбоцитоз, как следствие сленэктомии, необходимо дифференцировать с тромбофилией.

На основании клинических - анемического, анамнестического, гепатомегалического, гемолитического, и параклинических – гематологического и сидеропенического, синдромов

Основной клинический диагноз: Врожденная гемолитическая анемия, гетерозиготная бетта-талассемия, кризовое течение. Хроническая железодефицитная анемия сложной этиологии (резорбтивная, перераспределительная), средней степени тяжести, стадия субкомпенсации.

Осложнение основного диагноза: Состояние после спленэктомии (1992 год).

Назначения:

·  Отмытая эритроцитарная масса, 250 мл внутривенно капельно (контроль параметров общего анализа крови) – до улучшения показателей красной крови;

·  Desferal, 500мг, внутримышечно 1г/сутки, в 10 мл стерильной воде для инъекций;

·  Dexamethazon, 4мг, 8мг/сутки внутривенно. После выписки – постепенное снижение дозы стеройдов до полной отмены;

·  Ferrum-Lek, 2мл внутримышечно через день;

·  Hypothiazid, 12,5мг, однократно утром per os;

·  Asparkam, 1 таблетка 3 раза в сутки per os;

·  Nitrong, 6,5, 1 таблетка 2 раза в сутки per os.

Прогноз: серьезный, так как при проведении адекватной терапии наблюдается положительная динамика, но состояние ремиссии носит непродолжительный характер. Ухудшение состояние сопровождается кризовым течением анемии, и на фоне снижения гемоглобина, происходит ухудшение течения ИБС. Но грамотно подобранная базисная терапия позволяет достигать удовлетворительного качества жизни.