Основы наследственности и изменчивости человека

ЗАНЯТИЕ N 15.

ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА

(Итоговое занятие)

Цель занятия: 

1. Выяснить степень усвоения основных закономерностей наследственности человека.

2. Уметь применять знания по разделам медицинской гене тики при решении ситуационных задач.

Вопросы к занятию:

1. Основные генетические понятия (наследственность, изменчивость, ген, сайт, аллель, доминантность, рецессивность, гомо-, геми- и гетерозиготность, геном, генотип, фенотип).

2. Гибридологический анализ. Правила Менделя. Менделирующие призна ки человека.

3. Пол как менделирующий признак. Сцепленное с полом наследование 4. Взаимодействие генов из одной и разных аллелей. Множественные аллели. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

5. Мультифакториальный принцип формирования фенотипа как выражение диалектического единства генетических и средовых факторов.

6. Сцепление генов. Кроссинговер, его генетический смысл. Правило Т. Моргана. Карты хромосом. Хромосомная теория наследственности.

7. Строение гена у про- и эукариот. Феномен сплайсинга. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот.

8. Мультимерная организация белков на примере гемоглобинов человека.

9. Генетическая инженерия, её цели, задачи и практическое использование в медицине.

10. Изменчивость, её типы и виды.

11. Онтогенетическая изменчивость. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.

12. Комбинативная изменчивость. Система браков. Медико-генетические аспекты семьи.

13. Мутационная изменчивость. Классификация и характеристика мутаций. Механизмы возникновения мутаций.

14. Репарация генетического материала.

15. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.

16. Понятия о наследственных болезнях человека (генных или молекулярных, хромосомных).

17. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи.

УЧЕБНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКАЯ РАБОТА

1. Решение ситуационных генетических задач по индивидуальным заданиям. Система браков. Медико-генетические механизмы.