Врожденные пороки развития. Классификация врожденных пороков развития. Терминология основных нарушений развития

Уметь разобрать морфологические проявления врожденных пороков развития ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой, дыхательной и пищеварительной систем.

7. Уметь охарактеризовать хромосомные болезни и близнецовые пороки развития.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

Тератология - наука о врожденных пороках развития, относящихся к патологии пренатального периода.

Патология пренатального периода - отклонение от нормального развития зародыша с момента оплодотворения до рождения. В клинической практике пренатальный онтогенез принято делить на 4 периода: 1) прогенез (гематогенез); 2) бластогенез (15 дней); 3) эмбриогенез (16-70 дней); 4) фетогенез (ранний - до 196 дня, средний - до 259 дней, поздний - до 280 дней).

Патология прогенеза. В основе лежат генные, хромосомные, геномные мутации (в клетках родителей - спорадические, отдаленных предков - унаследованные). Реализация патологии прогенеза: 1) половая стерильность; 2) самопроизвольный аборт;  3) врожденные пороки  развития;  4)

наследственные заболевания.

Патология бластогенеза ведет к: 1) пустым зародышевым мешкам; 2) гипо- или аплазии внезародышевых органов (амниона, амниотической ножки;

желточного мешка);  3) двойниковым порокам;  4) спонтанным абортам; 5)

внематочной беременности.

Патология эмбриогенеза реализуется: 1) врожденными пороками развития; 2) гибелью эмбриона.

Патология фетального периода характеризуется: 1) редкостью врожденных пороков пороков; 2) генерализованными формами инфекций с альтеративным или гранулематозным воспалением; 3) геморрагическим диатезом при инфекционных и токсических процессах; 4) пролиферацией клеток в очагах экстрамедуллярного кроветворения; 5) преобладанием в процессах гипертрофии и гиперплазии элементов мезенхимы, приводящим к избыточному развитию соединительной ткани; 6) отставанием структурного и функционального созревания тканей.

Механизмы тератогенеза: 1. Клеточные - нарушения процессов размножения, миграции, дифференцировки; 2. Тканевые - гибель олтдельных клеточных масс, замедление распада и рассасывания тканей, отмирающих в в процессе нормального эмбриогенеза, нарушение адгезии тканей.

В тератологии используются такие понятия как тератогенный терминационный период (предельный срок, в течение которого повреждающий фактор может вызвать ВПР) и критические периоды (1-ый перид имплантации, 2-ой - закладки органов , 3-ий - формирование важнейших анатомо-функциональных систем.

Врожденный порок развития (ВПР) - стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариации их нормального строения, как правило, приводящие к нарушению функций. Синонимы: аномалии - без нарушения фукнции либо с незначительными нарушениями, уродства - внешние обезображиващие нарушения.

Этиология:

I. Эндогенные причины:

а) мутации: геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные;

б) эндокринные заболевания;

в) возраст родителей (слишком юный или старый);

II. Экзогенные причины:

а) физические (радиация, механическое воздействие);

б) химические (лекарственные препараты: фенитоин, триметадион, гидантоин, варфарин; бытовая и промышленная химия: бензин, бензол, фенолы, ядохимикаты, алкоголь; гипоксия; неполноценное питание);

в) биологические (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус