Врожденные пороки (Синдром Клайнфелтера. Интерсексуальные состояния. Расщелина позвоночника. Врожденный вывих)

Синдром Х-трисомии Заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии.

Синдром Тернера Синдром Тернера (гонадный дисгенез) — состояние, поражающее девочек, при котором одна из двух Х-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия 21, болезнь Дауна) — хромосомное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью и физическими нарушениями.

Хромосомные аномалии Проведение хромосомного анализа у плода или новорожденного рекомендуют при следующих обстоятельствах

Интерсексуальные состояния Интерсексуальным называется состояние, когда половые органы ребенка одновременно имеют как мужские, так и женские признаки.

Аномалии мочеиспускательного канала Мочеиспускательный канал (уретра) может быть сформирован неправильно или полностью отсутствовать.

Дефекты мочевого пузыря Существует множество врожденных дефектов мочевого пузыря.

Аномалии почек и мочеточников Формирование почек может сопровождаться разными дефектами.

Аномалии почек и мочевыводящих путей Врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей встречаются чаще, чем в любой другой системе органов.

Аномалии глаз Врожденная глаукома — редкое заболевание глаз, при котором повышено внутриглазное давление, обычно в обоих глазах.

Расщелина позвоночника Расщелина позвоночника — состояние, при котором часть одного или нескольких позвонков развивается не полностью, в результате чего участок спинного мозга остается незащищенным.

Дефекты развития головного мозга Анэнцефалия — состояние, при котором отсутствует большая часть головного мозга ребенка.

Аномалии головного и спинного мозга Аномалии головного и спинного мозга могут возникать в период их формирования или после того, как они уже полностью развиты.

Аномалии мышц Большая грудная мышца грудной клетки может быть сформирована только частично или вообще отсутствовать.

Множественный врожденный артрогрипоз Множественный врожденный артрогрипоз — заболевание, при котором кости в одном или нескольких суставах соединены между собой, и следовательно, движения в суставе невозможны.

Несовершенный остеогенез Несовершенный остеогенез — заболевание, характеризующееся повышенной хрупкостью костей.

Отсутствие конечностей Отсутствие конечности (врожденная ампутация) — состояние, когда при рождении отсутствуют рука, нога или части руки или ноги.

Врожденный вывих  Врожденный вывих бедра — состояние, при котором у новорожденного нарушено взаимное расположение поверхностей углубления тазовой кости и головки бедренной кости, которые в норме прилегают друг к другу.

Врожденная кривошея Врожденная кривошея — состояние, при котором шея новорожденного искривлена на один бок и голова неестественно наклонена в эту сторону.

Аномалии лица Наиболее распространенные дефекты черепа и лица — незаращение губы и расщелина нёба.

Атрезия желчных путей Атрезия желчных путей — состояние, при котором