семейных приобретенных заболеваний, когда они связаны с воздействием однородных экзогенных факторов на семью (неблагоприятные бытовые условия, поражение нескольких членов семьи нефритогенным штаммом стрептококка). Но и в этих случаях вероятность формирования почечных заболеваний определяется наличием наследственного предрасположения.
Под врожденными подразумеваются такие болезни почек, признаки которых обнаруживаются в периоде новорожденности, хотя многие врожденные пороки могут проявиться спустя многие годы после рождения. Методами эхолокации удается уже в антенатальном периоде выявить различные виды дизэмбриогенеза почек. Врожденные болезни связаны с наследственными или тератогенными факторами, действующими, как правило, на фоне предрасположенности (И.А. Короткова и соавт., 1986; Arena J., 1980). Далеко не все наследственные болезни почек трактуются как врожденные, и не только в связи с их поздней проявляемостью. Это относится, прежде всего, к таким моно- и полигенным формам патологии, которые формируются при сильном или доминирующем воздействии неблагоприятных факторов внешней среды. Полигенно наследуемая патология выявляется в процессе роста и развития человека, хотя генные мутации, сопряженная с ними недостаточность ферментов или структурных белков существует уже на этапах внутриутробного органогенеза. Особую группу составляют мультифакториальные заболевания почек, которые обусловлены воздействием вирусов, бактерий, простейших, а также токсические и лекарственные нефропатии, проявляющиеся у лиц, имеющих соответствующие полигенные вариации (например, определенный HLA-фенотип) или минорные аномалии иммунной системы.
Особую группу нефро- и уропатий составляют заболевания, связанные с хромосомной патологией.
К хромосомным болезням или синдромам относятся заболевания, вызванные геномными или структурными нарушениями. Они не являются унаследованными, хотя и относятся к генетически детерминированной патологии. Хромосомные болезни характеризуются, как правило, множественными пороками развития различных органов. Частота поражений почек и органов мочевыведения при ряде хромосомных болезней может быть довольно высокой, в частности, при трисомии хромосом групп Е, D, G. При трисомии хромосомы 21, делении длинного плеча хромосомы18 частота пороков органов мочевой системы превышает частоту аналогичных аномалий органов мочевой системы (ОМС) в популяции.
Как правило, изменения со стороны почек и мочевыводящих путей не являются ведущими симптомами хромосомной болезни, и не они оказываются причиной неблагоприятного исхода заболевания, хотя существуют и исключения.
В последние годы в связи с введением в клиническую цитогенетику новых биотехнологических методов, которые позволяют определить мутацию на уровне ДНК, очевидно, станет возможным выявлять микроаномалии хромосом, которые
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.