Учебная программа дисциплины «Генетика. Медицинская генетика» (Содержание учебного материала. Учебно-методическая карта дисциплины)

Министерство образования Республики Беларусь

Учреждение образования

«Международный государственный экологический университет имени А. Д. Сахарова»

                                                                                          Утверждено

                                                                                          Проректор по учебной работе

                                                                                          ____________________ О. И. Родькин

                                                                                          _______________ 2009

                                                                                          Регистрационный № УД-_____/р.

«ГЕНЕТИКА. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

Учебная программа для специальности

1-33 01 05 «Медицинская экология»

МИНСК 2009

            Учебная программа составлена на основе типовой учебной программы дисциплины «Генетика. Медицинская генетика» (регистрационный № ТД-_____/тип. от _______________ 2009), учебного плана специальности очной формы обучения (регистрационный № _____ от _______________ 2009) и учебного плана специальности заочной формы обучения (регистрационный № _____ от _______________ 2009).

            Рассмотрена и рекомендована к утверждению на заседании кафедры экологических информационных систем (протокол № __ от _______________ 2009).

                                                                                   Заведующий кафедрой

                                                                                   ____________________С.Б. Мельнов

            Одобрена и рекомендована к утверждению советом факультета экологической медицины (протокол № __ от _______________ 2009).

                                                                                   Председатель

                                                                                   ____________________ М.С. Морозик

1. Пояснительная записка

            Цель изучения дисциплины.

            Предметом изучения дисциплины являются основы медицинской генетики и наследственных заболеваний.

            Цель преподавания дисциплины – освещение основ фундаментальной и медицинской генетики,  принципов и методов лабораторной диагностики генетических заболеваний, лечения и профилактики редких и широко распространенных наследственных болезней.

            Изучение данного курса предусматривается учебными планами специальности
1-33 01 05 «Медицинская экология» очной и заочной форм обучения.

            Задачи дисциплины.

            В результате усвоения этой дисциплины обучаемый должен:

-  знать:

1.  Современные представления о геноме человека.

2.  Показания к проведению, этапы и содержание медико-генетического консультирования.

3.  Основные методы медицинской генетики и их применение в клинической практике.

4.  Показания к проведению лабораторной генетической диагностики.

5.  Уровни лабораторной диагностики генетических заболеваний.

6.  Сущность и принципы цитогенетических методов диагностики.

7.  Классификацию хромосомной патологии

8.  Механизмы формирования хромосомных перестроек.

9.  Сущность и принципы применения современных молекулярно-цитогенетических методов в диагностике генетических заболеваний и в исследованиях генома человека.

10.  Сущность, принципы и виды молекулярно-генетических методов диагностики.

11.  Классификацию моногенных заболеваний, типы наследования.

12.  Методы пренатальной диагностики и неонатального скрининга, показания к ним, сроки проведения.

13.  Принципы и методы организации медико-генетической помощи в республике.

-  уметь:

1.  Оценивать клинико-генеалогические данные обследования больного.

2.  Дать интерпретацию лабораторных цитогенетических результатов обследования пациента.

3.  Поставить диагноз хромосомной болезни на основании данных цитогенетического анализа.

4.  Интерпретировать биохимические и молекулярные данные генетической диагностики.

5.  Излагать полученные при исследовании данные в истории болезни с картой клинико-генеалогического обследования.

6.  Давать прогноз возникновения  генетического заболевания у пробанда и его родственников.

7.  Выделять семьи из группы лиц с повышенным риском развития того или иного заболевания с наследственным предрасположением.

8.  Объяснить суть и эффективность профилактических мероприятий, предупреждающих наследственные и врожденные заболевания.

-  иметь навыки:

1.  Выполнения кариологического анализа метафазных хромосом.

2.  Приготовления изображения систематизированного кариотипа.

3.  Записи кариотипа человека в норме и при патологии с использованием современной номенклатуры хромосом человека.

4.  Определения типа наследования по записи родословных.

5.  Оценки информативности примененного молекулярно-генетического метода.

6.  Оценки разрешающей возможности конкретного лабораторного метода