Наследственность и патология. Свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу морфо-функциональных признаков потомкам

Страницы работы

Фрагмент текста работы

Наследственность и патология

НА С Л Е Д С Т В Е Н Н О С Т Ь

свойство   организмов

сохранять и обеспечивать  передачу морфо-функциональных  признаков потомкам;

программировать   особенности их   индивидуального   развития в   конкретных   условиях   среды.

ИЗ М Е Н Ч И В О С Т Ь

свойство организмов

приобретать в онтогенезе новые морфо-функциональные признаки и особенности индивидуального развития,

отличающиеся от родительских.

ФЕ Н О К О П И Я

Признак, болезнь  или  порок  развития.

Формируется  под  воздействием определенных   условий   среды.

Фенотипически (клинически) похожи  на  состояния, обусловленные генетическими  факторами  (мутациями).

ВИДЫВИДЫ МУТАЦИЙМУТАЦИЙ   “   “ПОПО  МАСШТАБУМАСШТАБУ””

ГЕННЫЕ                         ХРОМОСОМНЫЕ         ГЕНОМНЫЕ

* изменения ДНК

* изменения структуры отдельных хромосом

ПР И М Е Р Ы

* изменения числа хромосом

гемоглобиноз S

гемофилии

муковисцидоз

нейрофиброматоз

фенилкетонурия

делецияхромосом

(5р – синдром

“кошачьего крика”)

дупликация короткого плеча хромосомы 9

(множественные  ВПР)

полиплоидии

анеуплоидии

(моносомии, трисомии)

ВИДЫВИДЫГЕННЫХГЕННЫХББОЛЕЗНЕЙОЛЕЗНЕЙ

ВВ ЗЗАВИСИМОСТИАВИСИМОСТИ ОТОТ ТИПАТИПА ИХИХ НАСЛНАСЛЕДОВАНИЯЕДОВАНИЯ(1)(1)

АУТОСОМНО-                             АУТОСОМНО-                                                   ДОМИНАНТНЫЕ,          РЕЦЕССИВНЫЕ,

СЦЕПЛЕННЫЕ СЦЕПЛЕННЫЕ

ДОМИНАНТНЫЕ                             РЕЦЕССИВНЫЕ

С Х ХРОМОСОМОЙ                                                                     С Х ХРОМОСОМОЙ

ПРИМЕРЫ

*ПОЛИДАКТИЛИЯ

*СИНДРОММАРФАНА

*ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯСЕМЕЙНАЯ

*НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

*М-ГЕМОГЛОБИНОЗ

*ХОРЕЯГЕНТИНГТОНА

*ПОЛИПОЗТОЛСТОГО

КИШЕЧНИКА

*ГАЛАКТОЗЕМИЯ

*ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

*S- ГЕМОГЛОБИНОЗ

*АЛЬБИНИЗМ

*ГЛИКОГЕНОЗЫ

*МУКОВИСЦИДОЗ

*АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ

СИНДРОМ

*ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

РАХИТ,УСТОЙЧИВЫЙ

КВИТАМИНУ D

РОТО-ЛИЦЕ-ПАЛЬЦЕВОЙ СИНДРОМ

ФРОНТОНАЗАЛЬНАЯ

ДИСПЛАЗИЯ

*ГЕМОФИЛИИА, В

*ДАЛЬТОНИЗМ

*ГИПОГАМО-

ГЛОБУЛИНЕМИЯ

*МЫШЕЧНАЯ

ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

ВИДЫВИДЫГЕННЫХГЕННЫХББОЛЕЗНЕЙОЛЕЗНЕЙ

ВВ ЗЗАВИСИМОСТИАВИСИМОСТИ ОТОТ ТИПАТИПА ИХИХ НАСЛНАСЛЕДОВАНИЯЕДОВАНИЯ(2)(2)

ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ  МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ

П Р И М Е Р Ы

ИЗБЫТОЧНОЕ ОВОЛОСЕНИЕ     *АТРОФИЯЗРИТЕЛЬНОГОНЕРВА

УШНЫХ РАКОВИН                                                                 ЛЕБЕРА

АЗООСПЕРМИЯ    *ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ

*ЭПИЛЕПСИЯ МИОКЛОНАЛЬНАЯ

*КАРДИОМИОПАТИЯ

РОДОСЛОВНАЯ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ

РОДОСЛОВНАЯ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ

ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ

РОДОСЛОВНАЯ С X-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

РОДОСЛОВНАЯ С РЕЦЕССИВНЫМ X - СЦЕПЛЕННЫХ

ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

РОДОСЛОВНАЯ С Y-СЦЕПЛЕННЫМ (ГОЛАНДРИЧЕСКИМ) ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

РОДОСЛОВНАЯ С МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ ТИПОМ

НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ


СиндромПатау (трисомия 13)

Частота: 1:15000 новорождённых девочек Кариотипы:

трисомия:                           47,ХХ, +13

транслокационный тип: 46,ХХ,+13,der(13;14)(q10;q10)

мозаичный

тип:                       46,ХХ/47,ХХ, +13

палец

нарушение уменьшено

СиндромДауна (трисомия 21)

умственная

отсталость      эпикант, плоское лицо кожная

складка                                       Частота: 1:700

новорождённых Кариотипы:

трисомия:                        47,ХХ, +21

транслокационный

врождённые               тип:  46,ХХ,der(14;21)(q10;q10),+21

дефекты сердца                                          * мозаичный

тип:                       46,ХХ/47,ХХ, +21

сужениепросвета кишечника

гипотонус


СИНДРОМ МАРФАНА

Частота  - 1:10 000 – 1:15 000

Тип наследования - аутосомно-доминантный

Мутация - (более 70 вариантов)   хромосомы

15q21.1 (ген фибриллина)

Характеризуется системным поражением соединительной ткани.

СИНДРОМ

МАРФАНА

СИНДРОМСИНДРОМ МАРФАНАМАРФАНА

ПП Р Р О О Я Я В В Л Л Е Е Н Н И И Я Я

ПОРАЖЕНИЕ ПОРАЖЕНИЕ ПОРАЖЕНИЕ СКЕЛЕТА СЕРДЦА И СОСУДОВ ГЛАЗ

высокий рост

длинные конечности

арахнодактилия

пролапс митрального клапана

аневризма аорты

вывих хрусталика

дрожание радужки

гиперподвижность суставов

©

Возможныенаборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении I мейотическогоделения

Синдром Тернера-Шершевского

Частота: 1:3000 новорождённых девочек Кариотип:

классический:   45,Х

дефект второй хромосомы: 46,Х,i(Xq)

46,XXq-

46,X,r(X) * мозаичный


Врождённый порок  развития  (ВПР)

Стойкое морфологическое изменение  органа,  его части или участка тела,

выходящее за пределы нормального диапазона строения.

*Возникает  внутриутробно.

Обусловливает   расстройство жизнедеятельности организма.

*объект:  половые клетки

объект:  бластоциты

срок:    первые 15 суток послеоплодотворения

*объект: эмбрион

*срок:        16 день –

8-9 неделя беременности

*объект:     плод

*срок:         после 8-9             

недели беременности

Пр и м е р ы:

Ишемическая болезнь сердца (ИБС)  * Язвенная болезнь желудка и кишечника

Гипертоническая болезнь   * Псориаз

Бронхиальная астма    * Эпилепсия

Сахарный диабет * Системная красная волчанка

. . .






© П.Ф.Литвицкий, 2004                                                                                           © ГЭОТАР-МЕД, 2004

ПРИНЦИПЫПРИНЦИПЫИИ    МЕТОМЕТОДЫДЫ    ЛЕЧЕНИЯЛЕЧЕНИЯ  НАСЛЕДСТВЕННЫХНАСЛЕДСТВЕННЫХ    ФОРМФОРМ    ПАТОЛОГИИПАТОЛОГИИ


ПРИНЦИПЫ                   ЭТИОТРОПНЫЙ

* коррекция дефекта

МЕТОДЫ                  генома:

введение в геном нормального гена,

подавление репликации патогенного гена

* изменение генома:

- введение в него гена, кодирующего синтез

чужеродного для системы ИБН антигена ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ   СИМПТОМАТИЧЕСКИЙ

Похожие материалы

Информация о работе

Тип:
Учебные пособия
Размер файла:
3 Mb
Скачали:
0