Наследственность и патология
НА С Л Е Д С Т В Е Н Н О С Т Ь
* свойство организмов
* сохранять и обеспечивать передачу морфо-функциональных признаков потомкам;
* программировать особенности их индивидуального развития в конкретных условиях среды.
* свойство организмов
* приобретать в онтогенезе новые морфо-функциональные признаки и особенности индивидуального развития,
* отличающиеся от родительских.
* Признак, болезнь или порок развития.
* Формируется под воздействием определенных условий среды.
* Фенотипически (клинически) похожи на состояния, обусловленные генетическими факторами (мутациями).
ГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ
* изменения ДНК |
* изменения структуры отдельных хромосом ПР И М Е Р Ы |
* изменения числа хромосом |
* гемоглобиноз S * гемофилии * муковисцидоз * нейрофиброматоз * фенилкетонурия |
* делецияхромосом (5р – синдром “кошачьего крика”) * дупликация короткого плеча хромосомы 9 (множественные ВПР) |
* полиплоидии * анеуплоидии (моносомии, трисомии) |
ВВ ЗЗАВИСИМОСТИАВИСИМОСТИ ОТОТ ТИПАТИПА ИХИХ НАСЛНАСЛЕДОВАНИЯЕДОВАНИЯ(1)(1)
АУТОСОМНО- АУТОСОМНО- ДОМИНАНТНЫЕ, РЕЦЕССИВНЫЕ,
СЦЕПЛЕННЫЕ СЦЕПЛЕННЫЕ
ДОМИНАНТНЫЕ РЕЦЕССИВНЫЕ
С Х ХРОМОСОМОЙ С Х ХРОМОСОМОЙ
ПРИМЕРЫ |
|||
*ПОЛИДАКТИЛИЯ *СИНДРОММАРФАНА *ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯСЕМЕЙНАЯ *НЕЙРОФИБРОМАТОЗ *М-ГЕМОГЛОБИНОЗ *ХОРЕЯГЕНТИНГТОНА *ПОЛИПОЗТОЛСТОГО КИШЕЧНИКА |
*ГАЛАКТОЗЕМИЯ *ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ *S- ГЕМОГЛОБИНОЗ *АЛЬБИНИЗМ *ГЛИКОГЕНОЗЫ *МУКОВИСЦИДОЗ *АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ *ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ |
РАХИТ,УСТОЙЧИВЫЙ КВИТАМИНУ D РОТО-ЛИЦЕ-ПАЛЬЦЕВОЙ СИНДРОМ ФРОНТОНАЗАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ |
*ГЕМОФИЛИИА, В *ДАЛЬТОНИЗМ *ГИПОГАМО- ГЛОБУЛИНЕМИЯ *МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА |
ВВ ЗЗАВИСИМОСТИАВИСИМОСТИ ОТОТ ТИПАТИПА ИХИХ НАСЛНАСЛЕДОВАНИЯЕДОВАНИЯ(2)(2)
ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ
* ИЗБЫТОЧНОЕ ОВОЛОСЕНИЕ *АТРОФИЯЗРИТЕЛЬНОГОНЕРВА
УШНЫХ РАКОВИН ЛЕБЕРА
* АЗООСПЕРМИЯ *ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
*ЭПИЛЕПСИЯ МИОКЛОНАЛЬНАЯ
*КАРДИОМИОПАТИЯ
РОДОСЛОВНАЯ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ
РОДОСЛОВНАЯ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ
РОДОСЛОВНАЯ С X-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ
РОДОСЛОВНАЯ С РЕЦЕССИВНЫМ X - СЦЕПЛЕННЫХ
РОДОСЛОВНАЯ С МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ ТИПОМ
СиндромПатау (трисомия 13)
Частота: 1:15000 новорождённых девочек Кариотипы:
трисомия: 47,ХХ, +13
* транслокационный тип: 46,ХХ,+13,der(13;14)(q10;q10)
* мозаичный
тип: 46,ХХ/47,ХХ, +13
нарушение уменьшено
СиндромДауна (трисомия 21)
умственная
складка Частота: 1:700
новорождённых Кариотипы:
* трисомия: 47,ХХ, +21
* транслокационный
врождённые тип: 46,ХХ,der(14;21)(q10;q10),+21
дефекты сердца * мозаичный
тип: 46,ХХ/47,ХХ, +21
сужениепросвета кишечника
гипотонус
* Частота - 1:10 000 – 1:15 000
* Тип наследования - аутосомно-доминантный
* Мутация - (более 70 вариантов) хромосомы
15q21.1 (ген фибриллина)
* Характеризуется системным поражением соединительной ткани.
СИНДРОМ
МАРФАНА
СИНДРОМСИНДРОМ МАРФАНАМАРФАНА
ПП Р Р О О Я Я В В Л Л Е Е Н Н И И Я Я
ПОРАЖЕНИЕ ПОРАЖЕНИЕ ПОРАЖЕНИЕ СКЕЛЕТА СЕРДЦА И СОСУДОВ ГЛАЗ
* высокий рост * длинные конечности * арахнодактилия |
* пролапс митрального клапана * аневризма аорты |
* вывих хрусталика * дрожание радужки |
* гиперподвижность суставов
©
Синдром Тернера-Шершевского
Частота: 1:3000 новорождённых девочек Кариотип:
* классический: 45,Х
* дефект второй хромосомы: 46,Х,i(Xq)
46,XXq-
46,X,r(X) * мозаичный
* Стойкое морфологическое изменение органа, его части или участка тела,
* выходящее за пределы нормального диапазона строения.
*Возникает внутриутробно.
* Обусловливает расстройство жизнедеятельности организма.
*объект: половые клетки |
объект: бластоциты срок: первые 15 суток послеоплодотворения |
*объект: эмбрион *срок: 16 день – 8-9 неделя беременности |
*объект: плод *срок: после 8-9 недели беременности |
Пр и м е р ы:
* Ишемическая болезнь сердца (ИБС) * Язвенная болезнь желудка и кишечника
* Гипертоническая болезнь * Псориаз
* Бронхиальная астма * Эпилепсия
* Сахарный диабет * Системная красная волчанка
* . . .
© П.Ф.Литвицкий, 2004 © ГЭОТАР-МЕД, 2004
ПРИНЦИПЫ ЭТИОТРОПНЫЙ
* коррекция дефекта
МЕТОДЫ генома:
- введение в геном нормального гена,
- подавление репликации патогенного гена
* изменение генома:
- введение в него гена, кодирующего синтез
чужеродного для системы ИБН антигена ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ СИМПТОМАТИЧЕСКИЙ
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.