Изменчивость. Формы изменчивости и их значение в онтогенезе и эволюции. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков у человека

ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

MedBiolog

ПЛАН ЛЕКЦИИ:

1. Формы изменчивости и их значение в онтогенезе и эволюции.
2. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков.
3. Онтогенетическая изменчивость.
4. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков у человека.
5. Генотипическая изменчивость и ее виды.
6. Комбинативная изменчивость и ее влияние на разнообразие наследования признаков у человека.
7. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.
8. Репарация генетического материала.

MedBiolog

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - это свойство живого изменяться, выражающееся в способ-ности приобретать новые признаки или утрачивать прежние.

MedBiolog

┌─── ИЗМЕНЧИВОСТЬ ───┐ Фенотипическая Генотипическая 1.Онтогенетическая 1. Комбинативная 2.Модификационная 2. Мутационная

MedBiolog

МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - фенотипические различия, возникающие в следствие воздействия факторов внешней среды. ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека). Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации бывают с е з о н н ы е, э к о л о г и ч е с к и е.

MedBiolog

Свойства модификаций:

1. Модификации не передаются по наследству;
2. Возникают постепенно, имеют переходные формы;
3. Модификации - изменения количественные;
4. Возникают направленно;
5. Имеют приспособительный (адаптивный) характер;
6. Модификации обратимы.
7. Модификации носят адекватный характер;
8. Модификации имеют массовый характер;
9. Модификации обладают разной степенью стойкости.

MedBiolog

• Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации,
• Различают признаки с широкой нормой реакции (масса скота, урожайность с/х культур),
• узкой (процент жирности молока, содержание белков в крови у человека)
• однозначной (большинство качественных признаков - цвет волос, глаз).

MedBiolog

Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются. Формируется изменчивость за пределами нормы реакции. Возникают уродства или аномалии, которые называются морфозами.

MedBiolog

• Фенотипически морфозы сходны с мутациями и в таких случаях они называются
• ф е н о к о п и я м и.
• По своему проявлению они напоминают функцию известных генов, но не наследуются.

MedBiolog

• Комбинативная изменчивость возникает при скрещивании в результате различных комбинаций генов и их взаимодействия между собой.
• Возникает вследствие:
• Независимого расхождения хромосом в мейозе;
• Кроссинговера;
• Случайного сочетания гамет при оплодотворении.

MedBiolog

• На проявление комбинативной изменчивости у человека будет оказывать влияние система браков:
• между родственными особями - инбридинг;
• неродственными особями
• - аутбридинг.

MedBiolog

Мутационная изменчивость - это такая изменчивость, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака. Мутации - это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата.

MedBiolog

"Мутационная теория" Де-Фриза (1901-1903). Основные положения этой теории:

1. Мутация возникает внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм.
2. Новые формы вполне устойчивы.
3. Мутации являются качественными изменениями.
4. Мутации могут быть полезными и вредными.
5. Одни и те же мутации могут возникнуть повторно.

MedBiolog

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

MedBiolog

Молекулярные механизмы генных мутаций проявляются в изменении порядка нуклеотидных пар в молекуле нуклеиновой кислоты в отдельных сайтах. Это приводит к смене генетического кода.

• Типы нуклеотидных перестроек:
• Замена пары оснований в молекуле ДНК: транзиции А – Т; трансверзии А – Г
• Г – Ц Т – Ц
• Делеция (выпадение) одной пары или группы оснований в молекуле ДНК;
• Вставка одной пары или группы пар оснований в молекуле ДНК;
• Перестановка положения нуклеотидов внутри гена.
• Дупликации – повторы нуклеотидных пар.

MedBiolog

По влиянию на характер кодируемых полипептидов точковые мутации могут быть представлены в виде 3 классов:

1. Миссенс-мутации, возникающие при замене или перестановке нуклеотида внутри кодона,
2. Нонсенс-мутации, т.е. появление внутри гена бессмысленных терминальных кодонов
3. Мутации сдвига рамки чтения возникают при появлении внутри гена вставок и делеций.

MedBiolog

Различают следующие хромосомные перестройки.

• Внутрихромосомные:
• Нехватка части хромосомы (дефишенси и делеции).
• Удвоение или умножение тех или иных участков хромосомы (дупликации).
• Переворот участков хромосомы на 180º и изменение линейного