Наследственные болезни человека. Генные болезни обмена веществ. Хромосомные болезни

Страницы работы

48 страниц (Word-файл)

Фрагмент текста работы

  • Болезни, проявляющиеся у людей только с определенным генотипом, независимо от внешних условий (хондродистрофия, гемофилия, пигментная ксеродерма и др.).
  • Болезни, проявляющиеся у людей с определенным генотипом, однако лишь при наличии определенных факторов среды (подагра).
  • Болезни, проявляющиеся у людей с разными генотипами, но частота и тяжесть зависят и от генотипа и от среды (язвенная болезнь 12-п.кишки).
  • Болезни, проявляющиеся при любом генотипе, но по тяжести и частоте зависящие в основном от генотипа (туберкулез).

Общие закономерности патогенеза наследственных заболеваний.

Ген фермент б/х реакция признак В результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодоном

Пути реализации действия аномального гена:

  1. путь: аномальный ген прекращение синтеза и-РНК прекращение синтеза нормального белка нарушение жизнедеятельности наследственная болезнь (гемофилия).
  2. путь: аномальный ген, прекращение синтеза и-РНК прекращение синтеза фермента нарушение жизнедеятельности наследственная болезнь (альбинизм, гипотиреоз).
  3. путь: аномальный ген с патологическим
  4. кодом синтез патологической
  5. и-РНК синтез патологического белка нарушение жизнедеятельности
  6. наследственная болезнь (серповидноклеточная анемия).

По характеру повреждения генотипа наследственные болезни бывают:

  • Генные;
  • хромосомные - по изменению структуры хромосом (качественные);
  • Геномные - по изменению количества хромосом (аутосом и половых);
  • Цитоплазматические.

Генные болезни обусловлены двумя видами изменений ферментов.

  • Первая группа болезней связана с наличием у больных аномальных белков (напр. аномальные гемоглобины), что обусловлено мутациями структурных генов.
  • Вторая группа характеризуется количественными изменениями содержания белка в клетке (повышенное, пониженное), что связано с мутациями функциональных генов.

Генные болезни классифицируют по характеру метаболического дефекта:

  • аминокислотного обмена,
  • липидного обмена,
  • углеводного обмена,
  • стероидного обмена,
  • свертывающей системы крови,
  • гемоглобинопатии,
  • обмена металлов.

Болезни аминокислотного обмена:

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание в РБ встречается 1:6000. Альбинизм – аутосомно-рецессивное, с частотой 1:5000 1:25000. Алкаптонурия - аутосомно-рецессивное, довольно редкое (3-5:1000000).

Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека ( х - мутация ).

Блок 1

Блок 2

  • Фенилаланин Тирозин Диоксифенилаланин
  • (ДОФА)
  • Фенилпировиноградная Гомогентизиновая Альбинизм
  • к-та к-та Меланин
  • Фенилкетонурия Фумаровая Ацетоуксусная
  • к-та к-та Алкаптонурия
  • Нарушение синтеза фермента фенилаланин-4-монооксигеназы.
  • Нарушение синтеза фермента тирозиназы.
  • Отсутствие в печени и почках фермента оксидазы, расщепляющего гомогентизиновую к-ту.

Блок 3

Меланины:

  • Эумеланины – нерастворимые гетерогенные высокомолекулярные гетерополимеры (черного или коричневого цвета).
  • Феомеланины – это желтые или красновато-коричневые полимеры с высокой молекулярной массой, растворимые в разбавленных щелочах.
  • Низкомолекулярные трихохромы близки к феомеланинам.

Болезни углеводного обмена

  • галактоземия
  • фруктоземия
  • пентозурия
  • гликогенозы, сахарный диабет

Болезни углеводного обмена

Болезни липидного обмена

  • Болезни, обусловленные истинной демиелинизацией нервных волокон (рассеянный склероз)
  • Сфинголипидозы (лизосомные болезни)
  • Нарушение обмена липидов плазмы крови (лейкодистрофии)

Сфинголипидозы

Сфинголипидозы

Сфинголипидозы

Болезнь Нимана-Пика Клинические проявления: Увеличение печени и селезенки, умственная отсталость.

Болезни стероидного обмена

  • Адреногенитальным синдромом, который наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:5000 - 1:67000:
  • у девочек заболевание проявляется в форме псевдогермафродитизма;
  • у мальчиков - преждевременной вирилизацией.

Болезни свертывающей системы крови

  • Гемофилия – заболевание, связанное с наследственной недостаточностью плазменных факторов свертывающей системы крови.
  • Гемофилия А - сцепленное с полом рецессивное заболевание. Обусловлено дефектом VIII фактора свертывания крови (антигемофильного глобулина А). Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы.
  • Гемофилия В - сцепленное с полом рецессивное заболевание. Обусловлено дефектом фактора IX (антигемофильного глобулина А).
  • Гемофилия С - аутосомно-доминантное, обусловленное резким изменением антигемофильного глобулина (фактора VIII) и снижением активности фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов.

Гемоглобинопатии

Серповидно- клеточная анемия

Талассемия

Болезни обмена металлов

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация – нарушение обмена

Похожие материалы

Информация о работе

Предмет:
Биология
Тип:
Конспекты лекций
Размер файла:
10 Mb
Скачали:
0