Реабилитация детей с врожденной катарактой. Эктопия с сопутствующей системной патологией. Врожденная катаракта

РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННОЙ КАТАРАКТОЙ В ГОМЕЛЬСКОМ ОБЛАСТНОМ ЦЕНТРЕ МИКРОХИРУРГИИ ГЛАЗА

, , ,

• Любое помутнение хрусталика и его капсулы называется катарактой (от греч. katarrháktаs — «водопад» или «ниспадающий»). Это связано с очень старым представлением о помутнении хрусталика как о мутной серой пленке, которая, подобно водопаду, опускается сверху вниз на зрачок, в итоге лишая человека зрения.

Врожденная катаракта - это помутнение хрусталика, которое отмечается с рождения или появляется вскоре после него. Первое описание врожденной катаракты приводит von Hippel в 1895 г. В 1948г. Cordes доказал, что у 50 из 100 пациентов с тяжелой степенью врожденной катаракты были обнаружены и другие поражения глаз. Это и легло в основу изучения многочисленных синдромов. Врожденные катаракты могут быть наследственными либо возникать вследствие влияния различных тератогенных факторов на хрусталик эмбриона или плода во внутриутробном периоде.

Наследственные катаракты являются следствием генных, геномных и хромосомных мутаций. Чаще наследуются по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно - рецессивному. Может наблюдаться сцепленное с полом рецессивное наследование, когда болеют преимущественно мужчины, или доминантное, при котором страдают женщины. Наследственные формы составляют 25-30 % от врожденных катаракт, часто встречаются у нескольких членов одной семьи.

По данным А.В. Хватовой и соавт. (1985), у 16% больных с наследственными катарактами наблюдались синдромы, при которых помутнение хрусталиков было одним из симптомов генетически детерминированных нарушений метаболизма (углеводного и кальциевого обмена). Катаракта также служит одним из симптомов наследственных изменений соединительной ткани и аномалии костной системы.

Вместе с другими глазными и общесоматическими проявлениями она наблюдается при синдромах Марфана, Маркезани. Катаракта является одним из постоянных симптомов врожденной хондродистрофии. Помутнение хрусталика нередко наблюдается при синдроме Апера («башенный» череп, синдактилия, полидактилия, гипоплпзия верхней челюсти, порок сердца, умственная отсталость, уплощение глазниц экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, поражение зрительного нерва, колобома сосудистой оболочки, поражение сетчатки), синдроме Конарди (непропорциональный нанизм, аномалия пальцев, сколиоз, поражение связочного аппарата суставов),

Эктопия с сопутствующей системной патологией

Синдром Weill- Marchesani – редкое системное заболевание соединительной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. По многим признакам этот синдром противоположен синдрому Марфана. Характерными проявлениями служат маленький рост, укороченное туловище, шея и конечности, брахицефалия, ограничение подвижности в суставах, заболевания сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость. Наблюдаются аномалии и заболевания органа зрения: - эктопии хрусталиков книзу, часто сопровождается микросферофакией, - вторичная закрытоугольная глаукома может развиваться в результате зрачкового блока( следствие сферофакии, смещения хрусталика кпереди), - миопия высокой степени, отслойка сетчатки Больные обычно умирают в возрасте 40-50 лет.

Синдром Ротмунда (дерматоз, гипогенитализм, врожденный ихтиоз), синдроме Шефера (фолликулярный кератоз кожи, очаги облысения, микроцефалия, карликовый рост, гипогенитализм, умственная отсталость), инфантильном пигментном дерматозе Блоха- Сульцбергера (пигментация кожи, облысение, аномалия зубов, атрофия зрительных нервов, косоглазие, нистагм), конституциональной шаровидно-клеточной гемолитической анемии (микрофтальм, гетерохромия, эктопия зрачка, помутнение роговицы, цветослепота, гемолитическая желтуха, спленомегалия, костные аномалии, нарушение пигментации кожных покровов, отосклероз, полидактилия).

Из хромосомных заболеваний в сочетании с врожденной катарактой чаще