Физиология и гигиена. Основы анатомии детей и подростков. Группы крови человека. Генетический контроль и развитие человека

Приведем несколько примеров молеа резус-антитела — лишь в результате реакции иммунизации. кулярно-генетических исследований одного из самых распростраСчитается, что гены, от которых зависит группа крови, оказы-ненных заболеваний — эпилепсии.

вают плейотропное действие на различные органы и скорее отра- Эпилепсия — заболевание человека, которое проявляется сужают приспособленность к разным условиям внешней и геноти- дорожными приступами (припадками) и сопровождается нарупической среды. Основанием для подобного вывода служит то об- шением• функции мышления. и памяти, а по мере развития стоятельство, что люди с некоторыми группами крови более других изменением характера и личности больного, грубыми поведенподвержены определенным заболеваниям. Например, люди с груп- ческими расстройствами.

пой крови А склонны к заболеванию раком желудка, тогда как В последние годы удалось картировать и затем клонировать гены принадлежащие к группе 0 чаще других заболевают язвой двенад-некоторых форм эпилепсии, которые подразделяют на идиопатицатиперстной кишки. Различия в группах крови связаны также с ческие, генерализованные, фокольные (очаговые) формы. Выдеразличиями в жизнеспособности, причем характер этого влияния ленные гены имеют свое обозначение: например, ген EBN1 (ангу мужчин и женщин неодинаков. Сходное њлияние оказывают раз-  лийская аббревиатура) — для локуса эпилепсии с доброкачественличия в группах КРОВИ и на способность к деторождению. Знание ными судорогами новорожденных в длинном плече хромосомы 20 группы крови имеет первостепенное значение при переливании (Е — эпилепсия; В — доброкачественная; — новорожденный; крови, а также при определении родства и в судебно-медицин- цифра 1 в названии предполагает, что существуют и другие локуской практике.     сы, ответственные за это заболевание).

10

Идентификация патологического гена может быть завершена мер, туберозный склероз, нейрофиброматоз) вследствие нарушезначительно позже картирования. Обычно процесс поиска гена ния генетического контроля за разделением зародышевых листзаключается в выявлении патологической мутации, ассоцииро-ков или изолированного нарушения процессов нейрональной ванной с заболеванием, в одном из генов, находящихся в карти- миграции. Эти болезни кроме эпилептических припадков характерованном районе. Идентифицированный ген может относиться кризуются и умственной отсталостью. Существуют заболевания, уже известному семейству и получить другое наименование. На-также предопределенные генетически, при которых в различное пример, геном для локуса EBNl является kCNQ2 — ген калиево-время происходит распад психической деятельности. Такой расго канала, сходный по структуре и функции с ранее идентифици- пад называется деменцией.

рованным другим геном калиевого канала — kCNQl. Установить генетический контроль за психическими процессаИз разных форм эпилепсии наибольший интерес генетиков вы- ми человека и его поведением значительно сложнее. Мозг являетзывают идиопатические генерализованные эпилепсии. При этих ся материальным субстратом, рождающим психические процессы. заболеваниях никогда не выявляется метаболических или струк- Мозг человека является высшей формой развития, и чтобы он турных нарушений в мозге и предполагается, что эта группа эпи- стал саморазвивающейся системой, эволюционно произошло ослепсии имеет генетическую основу. лабление жесткого генетического контроля его морфогенеза. В реВ генетическом отношении все эпилепсии можно разделить на зультате этого под влиянием факторов среды, воспитания и обутри группы: 1) моногенные заболевания, определяемые одним чения в мозгу человека происходят усложнение и саморазвитие геном; 2) заболевания с наследственной предрасположенностью, нейронных сетей и синаптических связей, человек становится обусловленные несколькими генами и факторами среды; 3) забо- творческой личностью.

левания, в этиологии которых наследственные факторы не игра- Такое ослабление контроля имело и отрицательные последют значительной роли (последствия травм, инфекций). етвия: у человека гораздо больше аномалий развития лица, череСуществуют также метаболические заболевания и системные па и мозга, чем у животных. У животных гены, контролирующие аномалии гистогенеза, наследуемые по менделевскому закону. Для вид и породу, тесно сцеплены с генами, которые контролируют них ведущим клиническим синдромом являются эпилептические поведение. У человека такого сцепления не происходит. Извесприпадки. тный писатель Конан Дойл отмечал, что человек с прекрасным

       Большинство форм эпилепсии не являются моногенными.    лицом может быть подлецом.

Ювенильная миоњчоническая эпилепсия, детская абсансная эпи- Поражение одного гена, контролирующего выработку ферменлепсия и роландическая эпилепсия характеризуются более слож- та, может привести к развитию тяжелого метаболического забоным наследованием. Различные методы генетического анализа левания. Один из примеров — фенилкетонурия, проявляющаяся позволяют сделать вывод о мультифакторном характере заболева- задержкой умственного развития. Кроме моногенных имеются и ния, которое предполагает сочетание генетических и средовых полигенные типы наследования, когда контроль развития опрефакторов. Часто в тех случаях, когда не наблюдается классическое деленного