Типовые нарушения обмена веществ. Нарушения обмена белков, витаминов, нуклеиновых кислот. Голодание (Задания для самостоятельной работы студентов)

Перечислите критерии диагностики классической формы ФКУ:

1. __________________________________     3. __________________________________

2. __________________________________     4. __________________________________

Укажите формы гомоцистинурии:

1. __________________________________     3. __________________________________

2. __________________________________    

Назовите клинические синдромы и заболевания, относящиеся к наследственно обусловленным нарушениям обмена триптофана:

1. __________________________________     3. __________________________________

2. __________________________________     4. __________________________________

Назовите виды азотистого баланса:

1. __________________________________     3. __________________________________

2. __________________________________        Примеры:__________________________

Примеры: ________________________           _________________________________

_________________________________           _________________________________

Укажите виды гиперазотемий и их причины:

1.  _________________________________     2. __________________________________

Причины: ________________________       Причины: __________________________

_________________________________       ___________________________________

_________________________________     3. __________________________________

_________________________________       Причины: __________________________

Назовите основные проявления оротовой ацидурии:

1. __________________________________     4. __________________________________

2. __________________________________     5. __________________________________

3. __________________________________    

*Назовите основные клинические формы нарушения обмена пуринов:

1. __________________________________     5. __________________________________

2. __________________________________     6. __________________________________

3. __________________________________     7. __________________________________

4. __________________________________

Укажите причины и условия развития подагры по П.Ф. Литвицкому (рис. 1)

Рисунок 1 —Основные этиологические факторы подагры (П.Ф. Литвицкий, 2007).

Укажите фазы патогенеза подагры:

1. __________________________________     3. __________________________________

2. __________________________________     4. __________________________________

Укажите и охарактеризуйте стадии развития клинической картины подагры:

1. __________________________________     3. __________________________________

__________________________________         __________________________________

2. __________________________________     4. __________________________________

__________________________________         __________________________________

Назовите причины дисвитаминозов:

1. __________________________________     4. __________________________________

2. __________________________________     5. __________________________________

3. __________________________________    

Перечислите основные механизмы действия антивитаминов:

1. __________________________________     3. __________________________________

2. __________________________________     4. __________________________________

Таблица 4. Краткая характеристика последствий недостаточности витаминов в пищевом рационе

Витамины	Проявления авитаминозов
В1 (тиамин)
В2 (рибофлавин)
РР (никотинамид)
В6 (пиридоксин)
Биотин
Пантотеновая кислота
Холин
Фолиевая кислота
В12 (цианкобаламин)
С (аскорбиновая кислота)
Р (флавин, катехины)
А (ретинол)
D (эргокальциферол)
Е (токоферолы)
К (Филлохтноны)

Таблица 5. Содержание компонентов небелкового (остаточного) азота в крови

Показатели	Диапазон нормы (в моль/л)
Остаточный азот:	14,3-28,5
Мочевины	2,9-8,9
Аминокислот	3,6
Мочевой кислоты	0,71
Креатинина	0,36
Креатина	0,14
Аммиака	0,07

Укажите все правильные ответы:

1. Назовите аминокислоты, незаменимые в детском возрасте:

а) триптофан, метионин.

б) фенилаланин, валин.

в) лейцин, изолейцин.

г) аргинин, гистидин.

д) аргинин, лейцин.

е) гистидин, гистамин.

ж) все ответы неправильные.

2. Укажите состояния, которые сопровождаются положительным азотистым балансом:

а) рост организма б) беременность в) голодание г) термические ожоги д) избыточная секреция или назначение анаболических гормонов е) избыточная секреция или назначение катаболических гормонов ж) инфекционные заболевания

3. Перечислите патологические состояния, сопровождающиеся гипопротеинемией:

а) голодание б) сгущение крови в) усиление синтеза антител г) заболевания печени д) нарушение всасывания белков е) протеинурия

4. Назовите состояния и/или заболевания, при которых может развиться аммиачная энцефалопатия:

а) гепатитах б) стрессе в) длительном эмоциональном возбуждении г) циррозе печени

5. Укажите общие проявления, характерные для квашиоркора и алиментарного маразма — форм белково-калорийной недостаточности:

а) характерен «красный» цвет кожи б) возникает у детей после отнятия от груди в) развиваются отеки г) отмечается умственная отсталость д) отмечаются нарушения роста е) развивается гипогликемия

6. Назовите клинико-лабораторные критерии квашиоркора:

а) гипергликемия б) отеки в) «волчий» аппетит г) стеаторея д) замещение мышечной ткани жировой

7. Перечислите формы патологии, основу которых составляет наследственный дефект в метаболизме аминокислоты тирозина:

а) алкаптонурия б) тирозиноз в) фенилкетонурия г) альбинизм

8. Укажите признаки, соответствующие дефициту витамина В₂:

а) рахит б) остеомаляция в) светобоязнь г) мышечная слабость д) воспаление языка и губ е) позднее зарастание родничков

9. Назовите признаки, соответствующие дефициту витамина D:

а) рахит б) остеомаляция в) светобоязнь г) мышечная слабость д) воспаление языка и губ е) позднее зарастание родничков

10. Перечислите изменения в обмене веществ, соответствующие избытку витамина D:

а) гиперкальциемия б) гиперфосфатемия в) гипокальциемия г) гипофосфатемия д) активация перекисного окисления липидов е) образование и отложение фосфорнокислого кальция

Ситуационные задачи

№ 1.

Беременная женщина М., 26 лет, обратилась в генетическую консультацию. Со слов женщины, ее брат по матери (отцы — разные) болен фенилкетонурией (ФКУ), ее дочь от первого брака здорова. В роду второго супруга беременной женщины были браки между близкими родственниками, но никто не болен ФКУ. Обследование женщины М. и ее настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы

1. Каков тип наследования ФКУ, чем он характеризуется?

2. Какова вероятность развития ФКУ у ребенка женщины М.?

3. Каковы основные проявления ФКУ и чем они обусловлены?

4. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?

5. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Ответы

1. _________________________________________________________________________

2. _________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

5. _________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

№ 2.

У ребенка 3-х лет отмечена задержка роста и развития, нарушение деятельности нервной системы (сниженный интеллект, спастическая походка), подвывих хрусталика, нарушение обменных процессов в миокарде, изменение скелета: укороченное туловище, удлиненные конечности, «башенный» череп, на Rg-грамме – генерализованный остеопороз. Избыточная экскреция гомоцистина с мочой.

Вопросы

1.  Ваш предполагаемый диагноз?

2.  Каков патогенез данного заболевания?

Ответы

1.  ________________________________________________________________________

2.  ________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

№ 3.

У ребенка наблюдается поражение нервной системы: снижение интеллекта, нарушение речи, судороги. Внешний вид больного: светлый цвет волос, голубые глаза. В плазме выявлен повышенный уровень гистидина.

Вопросы

1.  Ваш предполагаемый диагноз?

2.  Каков патогенез данного заболевания?

Ответы

1.  ________________________________________________________________________

2.  ________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

№ 4.

У ребенка М. наблюдается анорексия, рвота, непереносимость молока, задержка прибавки массы тела, гепатоспленомегалия, желтуха, отеки, поражение ЦНС. В крови увеличен уровень галактозы.

Вопросы

1.  Ваш предполагаемый диагноз?

2.  Каков патогенез данного заболевания?

Ответы

1.  ________________________________________________________________________

2.  ________________________________________________________________________

№ 5.

У ребенка с недостаточностью лактазы наблюдается нарушение водно-солевого обмена, повышенное выведение с мочой калия и кальция.

Вопросы

1.  К каким последствиям может привести потеря кальция с мочой у такого ребенка?

2.  В чем заключается лечение данного больного?

Ответы

1.  ________________________________________________________________________

2.  ________________________________________________________________________

5. Практические задания

Опыт 1. Исследование содержания глюкозы крови у крыс при дефиците белка в рационе питания.

За 3 недели до занятия из рациона подопытной крысы исключают белок (до 50% эссенциальных аминокислот: метионин, лизин, триптофан). Через 3 недели у подопытного животного берут кровь для определения содержания сахара