Роль наследственности в патологии. Патологическая физиология внутриутробного периода развития: Учебно-методическая разработка

(для внутрикафедрального пользования)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

УО «ГОМЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

                                                                                                      Кафедра патологической

физиологии

Утверждено на заседании кафедры

                                                                                                           протокол № 7 от 31.08.2013

Зав. кафедрой патофизиологии, к.м.н.

доцент_____________Т.С. Угольник

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ.

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ФИЗИОЛОГИЯ

ВНУТРИУТРОБНОГО ПЕРИОДА РАЗВИТИЯ

Учебно-методическая разработка для студентов

Гомель 2013  
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ.

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ  ФИЗИОЛОГИЯ  ВНУТРИУТРОБНОГО  ПЕРИОДА  РАЗВИТИЯ

1. АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ: Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18% - среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конктретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

2. Цель занятия: изучить этиологию и патогенез наследственных и врожденных болезней, а также нарушений, приводящих к патологии внутриутробного развития.

3. Задачи занятия:

1.  Знать механизмы возникновения и развития наследственных и врожденных болезней.

2.  Знать критические периоды внутриутробного развития.

3.  Знать этиологию врожденных пороков развития.

4.  Уметь раскрыть механизмы тератогенеза.

4. Основные учебные вопросы (план):

1.  Общая характеристика наследственных и врожденных болезней. Фенокопии.

2.  Этиология наследственных болезней. Классификация мутаций. Антимутагены. Антимутационные механизмы.

3.  Механизмы наследственной патологии: генетический, ферментный, рецепторный и метаболический блоки. Моно- и полигенные наследственные болезни.

4.  Хромосомные болезни. Оценка вклада наследственного и средового факторов в развитие болезней с наследственным предрасположением.

5.  Методы диагностики наследственных болезней (клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический, молекулярно-генетический, методы биологического и математического моделирования и др.). Принципы терапии и профилактики.

6.  Патология внутриутробного развития. Значение критических периодов. Причины антенатальной патологии.

7.  Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, специфические и неспецифические фетопатии. Закономерности развития патологических процессов во внутриутробном периоде.

8.  Методы пренатальной диагностики и профилактики врожденных заболеваний.

5.  Вспомогательные материалы по теме:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ — болезни и аномалии развития, в основе которых лежат структурные изменения в ДНК.

ВРОЖДЕННЫЕ — болезни и аномалии развития, проявляющиеся сразу после рождения, могут быть наследственными и ненаследственными.

ФЕНОКОПИИ — случаи, при которых повреждающие внешние факторы, действующие внутриутробно, вызывают болезнь, сходную по клинической картине с наследственной.

Этиология наследственных болезней

Причинами наследственной патологии являются факторы способные вызвать мутацию — мутагены. Фактором риска для возникновения и реализации действия мутации является несостоятельность системы репарации (генетически детерминированная или приобретенная) или нарушение регуляции генной активности (эпигенетических механизмов).

Классификация мутаций

Генные мутации (точковые) – любые изменения молекулярной структур ДНК. Приводят к развитию генных болезней фенотипически проявляются признаками нарушений метаболизма (фенилкетонурия, гемоглобиноз S)

Типы генных мутаций:

По характеру изменений: делеция, дупликация, инверсии, инсерции, трансверсии, транзиции.

По последствия: нейтральные, регуляторные, динамические, миссенс-мутации, нонсенс-мутации.

Хромосомные мутации — характеризуютсяизменением структуры хромосом (делеция, дупликация, инверсия, внутри- и межхромосомная транслокация