Генетические основы онтогенеза, страница 3

Это было доказано экспериментами Д. Гердона, который продемонстрировал тотипотентность путём трансплантации ядра из дифференцированной соматической клетки в зиготу, лишённую ядра. Для опытов он использовал шпорцевую лягушку Xепopus laevis и получил таким образом взрослых особей. Путём облучения УФ  из неоплодотворённых яиц вводилось дифференцированноё яйцо из клетки кишечника. Таким образом, пояснялось развитие. Некоторые яйца, в которых были введены ядра, развивались во взрослых особей. Эти опыты доказывают то, что даже если в организме происходит дифференцировка клеток, то они всё равно хранят генетическую информацию, которая была в зиготе и которая необходима для развития организма.

Для доказательства того, что в развитии участвовало именно трансплантированное яйцо, а не собственное ядро клетки, не погибшее при УФ- облучении, применяли генетическое маркирование. Для выделения яйцеклеток использовали линию, для которой было характерно наличие в ядре двух ядрышек - по одному на каждый ядрышковый организатор двух гомологичных хромосом. Ядро соматической клетки было получено от особи, гетерозиготной по делеции ядрышкового организатора и имеющей по этому в ядре только одно ядрышко. Все ядра в клетках особи, полученной в результате трансплантации ядра, имели только одно ядрышко. Вся информация, необходимая для нормального развития, присутствует в ядре дифференцированной клетки и может быть активирована и исследована для повторения процесса развития.

Контроль первоначальных этапов дифференцировки делящихся ядер определяется внеядерными компонентами яйцеклетки (цитоплазма), тогда как последующие стадии происходят под контролем действия генов. Каждая дифференцированная и специализированная клетка представлена активностью определённых своих генов. В пределах оболочки яйцеклетки существует позиционная информация, в результате реализации которой клетки, занявшие различные положения, вступают на различные пути развития. Благодаря базе генетического анализа было показано, как действуют гены, контролирующие развитие. Специализированные клетки. Такие как мы личные, нервные, и д. различны по фенотипу, но одинаковый генотип у них сохраняется. Разработаны генетические методики для мышей лоб, дрозофилы, почвенной нематоде, анализированы мутации, которые затрагивают эмбриогенез, т. е. путём исследований мутаций.

Комплементац. группа – группа мутантных аллелей, проявляющих мутантный фенотип при объединении друг с другом в гетерозисе

6.4   НАРУШЕНИЕ ВНУТРЕУТРОБНОГО ОНТОГЕНЕЗА И НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ.

Во внутреутробном онтогенезе выделены периоды максимальной чувствительности (ранимости) зародыша, эмбриона и плода к повреждающему действию факторов окружающей среды, т.е. мутагенных и/или тератогенных факторов. В их числе: тератогенный терминационый период, первый и второй критические периоды беременности.

Основой для разработки этих понятий клинической генетики послужили работы П. И. Броунова (1897), И. Швальбе (1906) К. Стокарда (1907, 1921) и П. Г. Светлова (1937, 1960).

Понятие тератогенный терминационный период (ТТП) подразумевает предельный период внутреутробного развития (конечный срок), в течении которого повреждающее действия (тератогенный фактор) может вызывать конкретный врождённый порок развития. За пределами этого времени могут сформироваться другие пороки развития, но не данный конкретный порок.

В связи с тем, что тератогенный фактор приводит к развитию порока только в случае его воздействия до окончания формирования органов, которое не совпадает по времени для разных органов, то каждый порок развития имеет свой терминационный период в частности, ТТП для аплазии межжелудочковой перегородки ограничен временем до 44-го дня, ТТП для дефекта межпредсердной перегородки – до 55-го дня беременности и т. д.

Первый и второй критические периоды совпадают с периодами наиболее интенсивного формирования органов и в основном связаны с периодичностью проявлений морфологической активности клеточных ядер.

Первый критический период приходится на конец первой – начало второй недели беременности и совпадает во времени с периодом бластогенеза. В этом периоде ответная реакция зародыша на воздействие повреждающих факторов реализуется по принципу: «всё или ничего», т. е. зародыш либо гибнет, либо (в силу большой репаративной способности его клеток) продолжает развиваться не «реагируя».