Методы пренатальной диагностики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование

Страницы работы

23 страницы (Word-файл)

Фрагмент текста работы

  • наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;
  • возраст матери старше 37 лет;
  • носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;
  • наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, детей с пороками развития и хромосомной патологией;
  • наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;
  • гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;
  • беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Метод определения альфа-фетопротеина (АФП) – непрямой метод пренатальной диагностики

  • Тест информативен на 16-18 неделе беременности. Уровень АФП определяют радиоиммунологическим и иммуноферментным методами с использованием диагностических наборов. АФП обнаруживается в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности и составляет 1, 5 мкг\мл.; наиболее высокая концентрация - на 12-14 неделе беременности - 30 мкг\мл, на 20-й неделе резко снижается до 10 мкг\мл. На 16-18 неделе 31-44мкг\мл.

Прямые методы пренатальной диагностики - ультрасонография (эхография)

  • Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели - и его самого. К концу 6-й недели регистрируется сердечная деятельность. В первые два месяца исследование выявляет жизнеспособность плода, аномалии не выявляются. На 2-ом триместре (12-20 недель) возможна диагностика близнецовой беременности, локализация плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы, невральной трубки, желудочно-кишечного тракта.

Прямые методы пренатальной диагностики - хорионбиопсия

  • Проводится на 8-10 неделе беременности. Полученную ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. Выявляются все виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

Прямые методы пренатальной диагностики – амниоцентез

  • Пункцию проводят на 15-17 неделе беременности через брюшину под контролем ультразвукового обследования. Жидкость используют для биохимических исследований (генные мутации), а клетки для анализа ДНК (генные мутации), цитогенетического анализа и выявление полового хроматина (геномные и хромосомные мутации).

Медико-генетическое консультирование

  • определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
  • объяснение вероятности этого события консультирующимся;
  • помощь семье в принятии решения.

Эффективность консультации зависит от:

  • точности диагноза;
  • точности расчета генетического риска;
  • уровня понимания значения генетического консультирования.

Этапы консультирования

  1. Уточнение диагноза наследственного заболевания группы лиц, нуждающихся в точности диагноза.
  2. у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;
  3. с установленным диагнозом, однако он вызывает сомнение;
  4. с правильным диагнозом.

Родословные семей по сцепленному с полом признаку

Этапы консультирования

  1. Определение прогноза потомства.
  2. путем теоретических расчетов генетических закономерностей;
  3. с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.

Определение генетического риска путем теоретического расчета основанного на генетических законах

  • I ситуация - моногенно наследуемая патология, при которой повторность болезни среди родственников дает возможность выявить тип наследования.
  • II ситуация - полигенно наследуемая патология. Методы теоретического расчета здесь неприменимы. Риск устанавливается на основе эмпирических данных.
  • III ситуация - хромосомные болезни.
  • IV ситуация - спорадические случаи патологии. Случай рождения больного ребенка у здоровых родителей, где в родословной нет патологий.

Эмпирический риск при некоторых мультифакториальных заболеваниях и пороках

Причины спорадической патологии.

  • фенокопии;
  • генные или хромосомные мутации в одной из гамет;
  • хромосомные мутации у одного из родителей, но сбалансированная в генотипе;
  • выщепление редкого рецессивного гена вследствие гетерозиготности обоих родителей;
  • сокрытие семейной патологии.

Определение генетического риска с помощью эмпирических данных

Похожие материалы

Информация о работе

Тип:
Конспекты лекций
Размер файла:
402 Kb
Скачали:
0