Лечение такое же, как при абеталипопротеинемии.
Наследственный акантоцитоз с неврологическими нарушениями и нормальным содержанием липопротеинов в плазме. Это доминантно-наследуемое заболевание встречается редко. Имеются публикации о заболеваниях в нескольких семьях.
Клинические проявления характеризуются разной степенью выраженности неврологических нарушений (тики, гримасничанье, непроизвольные движения конечностей, деменция и др.). В сыворотке крови содержание холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, низкой и высокой плотности липопротеинов нормальное. Показатели гемоглобина, числа эритроцитов, ретикулоцитов, тромбоцитов и лейкоцитов также нормальное. Акантоциты составляли 0,2—10,6%. Отмечалось незначительное снижение осмотической стойкости эритроцитов и увеличение аутогемолиза.
Причина акантоцитоза неизвестна. В специальном лечении не нуждаются. Наследственный акантоцитоз в сочетании с фенотипом Мак-Леода. В 1961 г. описали фенотип эритроцитов, который слабо реагировал с антисывороткой Ке11. С группой крови Ке11 ассоциировано 18 эритро-цитарных антигенов. Один из них — Кх, продукт Х-связанного гена, является предшественником в биосинтетическом пути образования Ке11. Низкий уровень Кх в клетках является результатом наследования вариантного аллеля в Х-связанном локусе, и это обусловливает фенотип МсЬеой.
Хотя собственно ген Ке11 является аутосомным, фенотип МсЬеой возникает вследствие наследования сцепленного с полом гена, а не вариантного гена на аутосомном локусе Ке11. Экспрессия дефектного Кх в лейкоцитах сочетается с хронической гра-нулематозной болезнью. При наличии фенотипа МсЬеос! в эритроцитах клинически у больных наблюдается компенсированная гемолитическая анемия с акантоцитозом .
Природа дефекта мембраны и связанного с ней изменением формы эритроцита и гемолитической анемии окончательно не установлена. Акантоцитоз не связан с изменением химизма плазмы; состав лнпидов мембраны эритроцитов, ее вязкость и транспорт электролитов не изменены. Однако проницаемость мембраны для воды снижена приблизительно, на 30 % от нормы. Вместе с тем была повышена фосфориляция липидов мембраны, спектрина и группы 3 протеина.
Клинические признаки болезни. У больных может быть суб-иктеричность, анемии обычно нет, хотя у детей 1-го года жизни она может наблюдаться. Постоянно определяется ретикулоцитоз (3—13%). Содержание акантоцитов составляет 8— 85 %. Осмотическая стойкость эритроцитов может быть нормальной или несколько сниженной. Аутогемолиз повышен, корригируется глюкозой. Содержание билирубина в крови на верхней границе нормы или несколько повышено, уровень гаптоглобина снижен. Длительность жизни эритроцитов по 5|Сг незначительно укорочена. Число лейкоцитов и лейкоцитарная формула нормальные. В костном мозге отмечается увеличение числа клеток эритроидного ряда.
У гетерозиготов анемии нет, акантоциты в периферической крови определяются от единичных до 10%, ретикулоцитов — 3,5—4,7 %.
При синдроме МсЬеос! очень часто в 6—13 раз повышена активность в сыворотке крови креатинфосфокиназы, наблюдаются мышечные изменения.
Лечения не требуется. В1979 описали больного, которому произведена спленэктомия в связи с наличием гемолитической анемии. В постспленэктомическом периоде показатели гемоглобина нормальные, акантоциты составляли 30 %. Прогноз благоприятный.
Наследственная гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности лецитин-холестеринацилтрансферазы. Это аутосомнорецессивно наследуемое заболевание, характеризующееся комбинированными нарушениями — гемолитической анемией легкой степени выраженности, помутнением роговицы, протеинурией, гинерлипемией, ранним развитием атеросклероза.
Впервые заболевание описано в 1967 г. описано 26 больных из 12 семей.
В основе заболевания лежит дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы. Предполагают, что мутация гена, ответственного за синтез фермента и располагающегося на хромосоме 16, приводит к синтезу неактивного фермента. Вследствие этого у больных уменьшено в плазме содержание эстерифицированного холестерина и лизолецитина, увеличено количество холестерина и фосфатидилхолина. В составеэстерифицированного холестерина содержание пальмитиновой и олеиновой кислот повышено, а линолиевой — снижено. Несмотря на гипертригли-церидемию, прер-липопротеин отсутствует.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.