Наследственные болезни почек. Номенклатура наследственных и врожденных заболеваний почек и мочевыводящих путей. Клиническая характеристика наследственных и врожденных нефропатий

Страницы работы

8 страниц (Word-файл)

Фрагмент текста работы

семейных приобретенных заболеваний, когда они связаны с воздействием однородных экзогенных факторов на семью (неблагоприятные бытовые условия, поражение нескольких членов семьи нефритогенным штаммом стрептококка). Но и в этих случаях вероятность формирования почечных заболеваний определяется наличием наследственного предрасположения.

Под врожденными подразумеваются такие болезни почек, признаки которых обнаруживаются в периоде новорожденности, хотя многие врожденные пороки могут проявиться спустя многие годы после рождения. Методами эхолокации удается уже в антенатальном периоде выявить различные виды дизэмбриогенеза почек. Врожденные болезни связаны с наследственными или тератогенными факторами, действующими, как правило, на фоне предрасположенности (И.А. Короткова и соавт., 1986; Arena J., 1980). Далеко не все наследственные болезни почек трактуются как врожденные, и не только в связи с их поздней проявляемостью. Это относится, прежде всего, к таким моно- и полигенным формам патологии, которые формируются при сильном или доминирующем воздействии неблагоприятных факторов внешней среды. Полигенно наследуемая патология выявляется в процессе роста и развития человека, хотя генные мутации, сопряженная с ними недостаточность ферментов или структурных белков существует  уже  на  этапах  внутриутробного  органогенеза.  Особую  группу  составляют  мультифакториальные заболевания почек, которые обусловлены воздействием вирусов, бактерий, простейших, а также токсические и лекарственные нефропатии, проявляющиеся у лиц, имеющих соответствующие полигенные  вариации   (например,  определенный  HLA-фенотип)   или   минорные  аномалии   иммунной системы.

Особую группу нефро- и уропатий составляют заболевания, связанные с хромосомной патологией.

К хромосомным болезням или синдромам относятся заболевания, вызванные геномными или структурными  нарушениями.  Они  не  являются  унаследованными,  хотя  и относятся  к  генетически детерминированной патологии. Хромосомные болезни характеризуются, как правило, множественными пороками развития различных органов. Частота поражений почек и органов мочевыведения при ряде хромосомных болезней может быть довольно высокой, в частности, при трисомии хромосом групп Е, D, G. При трисомии хромосомы 21, делении длинного плеча хромосомы18 частота пороков органов мочевой системы превышает частоту аналогичных аномалий органов мочевой системы (ОМС) в популяции.

Как правило, изменения со стороны почек и мочевыводящих путей не являются ведущими симптомами хромосомной болезни, и не они оказываются причиной неблагоприятного исхода заболевания, хотя существуют и исключения.

В последние годы в связи с введением в клиническую цитогенетику новых биотехнологических методов, которые позволяют определить мутацию на уровне ДНК, очевидно, станет возможным выявлять микроаномалии хромосом, которые

Похожие материалы

Информация о работе

Предмет:
Урология
Тип:
Конспекты лекций
Размер файла:
105 Kb
Скачали:
0