Вопросы по курсу «Медицинская генетика»
1. Понятие цитогенетики человека. Объект исследования, задачи и функции. Краткая история развития цитогенетики человека.
2. Принципы и методы получения клеточных культур, приготовление цитогенетических препаратов.
3. Равномерная и дифференциальная окраски хромосом в целях проведения различных видов цитогенетических анализов.
4. Понятие о кариотипе. Аутосомы и половые хромосомы. Морфология хромосом человека, строение хромосом.
5. Принципы классификации хромосом в кариотипе человека. Понятие об идеограмме хромосомы. Правила записи кариотипа человека.
6. Понятие о сбалансированных перестройках хромосом в кариотипе, классификация, механизмы их образования.
7. Понятие о несбалансированных перестройках хромосом в кариотипе, классификация, механизмы их образования.
8. Цитогенетическая характеристика распространенных заболеваний, связанных с числовыми аномалиями половых хромосом.
9. Интернациональная номенклатура хромосом человека: правила записи кариотипа при нарушениях кариотипа.
10. Понятие о флуоресцентной in situ гибридизации (FISH).
11. Этапы FISH анализа.
12. Понятие о микродиссекции. Этапы микродиссекции.
13. Использование микродиссекционных проб при изучении маркерных хромосом.
14. Понятие о псевдоцветах. 24-цветный M-FISH на основе WCP.
15. SKY-FISH, многоцветный бэндинг на основе FISH (Rx-FISH).
16. Виды ДНК проб. Применение в цитогенетической практике.
17. Понятие об импринтинге на примере синдромов Ангельмана и Прадера-Вилли.
18. Генетические основы профилактики хромосомных болезней. Доклиническая диагностика.
19. Принципы формирования групп повышенного генетического риска.
20. Патогенез и классификация наследственных болезней.
21. Общая характеристика патогенеза генных болезней. Клинический полиморфизм.
22. Принципы классификации генных болезней и синдромов.
23. Клиника и генетика некоторых генных болезней
24. Скринирующие (просеивающие) программы.
25. Методы преимплантационной диагностики
26. Неинвазивные методы пренатальной диагностики.
27. Инвазивные методы пренатальной диагностики.
28. Принцип ПЦР, основные варианты, области применения. История открытия метода.
29. Секвенирование. Рестрикционный анализ.
30. Блот-гибридизация по методу Саузерна.
31. Понятие о клинико-генеалогическом методе в медицинской генетике. Принципы составления родословных.
32. Основные типы наследования.
33. Хромосомные синдромы, обусловленные нарушениями в системе аутосом.
34. Наследственные болезни обмена веществ.
35. Спонтанные и индуцированные мутации, физический, химический, биологический лекарственный мутагенез.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.
