Лимфоцитоз и моноцитоз. Болезни накопления, страница 2

Причины моноцитоза:

-  инфекции (туберкулез, подострый септический эндокардит, вялотекущий сепсис, сифилис, бруцелез, корь, ветрянка, дифтерия),

-  инфекции, вызванные простейшими, риккетсиями (малярия, сыпной тиф),

-  гемобластозы, злокачественные опухоли,

-  системные васкулиты, более 50% больных (системная красная волчанка, ревматоидный артрит),

-  при выздоровлении от острых инфекций и агранулоцитоза,

-  длительный прием высоких доз стероидов.

Так, при туберкулезе появление моноцитоза считается доказательством активного распространения инфекционного процесса. При септических эндокардитах, вялотекущем сепсисе может наблюдаться значительный моноцитоз, нередко в отсутствии лейкоцитоза. Обнаружение моноцитов в большом количестве в первой капле крови, полученной из мочки уха, чем в капле крови полученной из пальца, свидетельствует об эндокардите, даже в отсутствии в крови грамположительных бактерий.

Кратковременный моноцитоз может развиваться у больных с острыми инфекциями в период реконваленценции.

Болезни накопления.

Болезни накопления – заболевания наследственной природы, характеризующаяся дефектом ферментных систем, участвующих в липидном, углеводном и белковом обменах. При этих заболеваниях наблюдается недостаток специфического фермента в лизосомах, необходимого для гидролиза липида. Традиционно две нозологических формы этой группы (болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика) относят к гематологической патологии, поскольку они сопровождаются опосредованными изменениями гемопоэза.

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, в основном по аутосомно-рецессивному типу наследования, характеризующееся нарушением синтеза фермента глюкоцереброзидазы.

Патогенез. В основе болезни лежит мутация гена фермента глюкоцереброзидазы, который располагается на 1q2.1. этот фермент содержится в клетках различного типа, однако его дефицит особенно ощутим для антигенперерабатывающих макрофагов, которые захватывают и переваривают клетки закончившие свой жизненный цикл. Отсутствие или низкая активность глюкоцереброзидазы приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток Гоше, имеющих плотное ядро и большую светло-серую цитоплазму. Величина клеток составляет 20 – 100 мкм. Эти клетки накапливаются в органах кроветворной системы, а иногда и за ее пределами и приводит к увеличению селезенки, печени л/узлов, к появлению деструкции в костях.

Клиника: гепатоспленомегалия;
- при цитологическом исследовании - обнаружение клеток Гоше (ретикулярные клетки, гистиоциты);
- поражение нервной системы - судорожный синдром;
- артриты;

 Лабораторная диагностика. В ПК анемия разной степени тяжести, нормо или гипорегенераторная, макроцитарная, пойкило-, анизоцитоз, снижение количества лейкоцитов, тромбоцитопения, увеличение СОЭ. В КМ наличие клеток Гоше. В биохимическом анализе – повышенное содержание глюкоцереброзидной фракции фосфолипидов.

Терапия. Специфическая заместительная – рекомбинантные ферментные препараты. Симптоматическая терапия.

Болезнь Ниманна-Пика.

Заболевание характеризующееся наследственным дефицитом фермента сфингомиелиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез.  Дефицит фермента сфингомиелиназы (11p15), участвующего в катаболизме сфинголипидов. Дефект фермента приводит к отложению сфинголипидов в макрофагах, которые придают клеткам характерный пенистый вид (клетки Пика).

Клиника. Болезнь проявляется в 4-6 месяцев остановкой и отставанием в нервно-психическом развитии; сплено- и гепатомегалия, генерализованная лимфоаденопатия, неврологический синдром, поражение костной и мышечной систем, гиперпигментация кожи, умственная отсталость. Прогноз неблагоприятный.

Лабораторная диагностика. В ПК умеренная лейкопения, анемия гипохромная, нормоцитарная, анизоцитоз эритроцитов, умеренная тромбоцитопения. В км наличие клеток Пика. В биохимическом анализе крови – повышение уровня общих липидов, в основном за счет сфингомиелина.