Рубежные тесты для итоговой проверки уровня знаний (зачетное тестирование) по дисциплине "Медицинская генетика", страница 2

+в моче гликозоаминогликанов;

-в моче концентрации глюкозы;

-в крови гликозилированного гликогена;

-в моче миоглобина;

-в ликворе – количества лейкоцитов

?35.

Положительный результат неонатального скрининга служит основанием для

-окончательной постановки диагноза

+повторного углубленного обследования новорожденного

-для начала лечения заболевания

-обследования родителей

-направления новорожденного к специалистам

?36.

Преимущество хориоцентеза по сравнению с амниоцентезом

-меньшая травматичность

-меньший риск инфицирования

-более точный прогноз

+более ранний срок проведения и определения диагноза

-большая диагностическая ценность

?37.

В семье родился фенотипически здоровый ребенок.

С 2-3 лет появились патологические симптомы в виде: деформации скелета с формированием кифосколиоза в грудном отделе, задержки роста, тугоподвижности в суставах, пупочной грыжы, гепатомегалии. Ваш Предварительный диагноз и необходимый метод лабораторной диагностики

-гликогеноз                                             - нагрузка с адреналином   

-сфинголипидоз                                     - хлориды пота

+мукополисахаридоз                             - клетки Гоше в миелограмме

-муковисцидоз                                        + гликозоаминогликаны в моче

?38.

В классификации гликогенозов встречаются следующие формы:

+сердечный;

+мышечный;

-нервный;

-костный;

+печёночный.

?39.

Основные показания для цитогенетического исследования:

+умственная отсталость неясной этиологии

-непереносимость некоторых лекарств

-регресс приобретённых навыков

+олигофрения в сочетании с МВПР

-изолированный врождённый порок сердца

?40.

В МГК на консультацию обратился мужчина с жалобой на бесплодие. Выберите заболевания, сопровождающиеся данной проблемой.

+Муковисцидоз

-фенилкетонурия

+синдром Кляйнфельтера

-синдром Марфана

+мутации в гене SRY на У хромосоме

?41.

Методы исследования, проведение которых необходимо для уточнения диагноза в изложенной выше ситуации:

-Исследование кариотипа.

-ДНК диагностика для выявления мутации в гене  натриевых и хлоридных каналов.

-ДНК диагностика для выявления мутации в гене SRY.

-потовый тест Гибсона-Кукка.

+всё вышеперечисленное.

?42.

 Характерными клиническими признаками врожденного  гипотиреоза являются

-гипотрофия

+отёчность подкожной клетчатки

-мышечный тонус повышен и гиперрефлексия

+мышечная гипотония и гипорефлексия

+макроглосиия

?43.

 Возраст ребёнка, в котором клинически выявляются хромосомные синдромы, обусловленные численными изменениями аутосом:

+при рождении

-ранний школьный возраст

-средний школьный возраст

-пубертатный период

-юношеский период

?44.

Клетки человека, наиболее часто  используемые для исследования кариотипа:

-эритроциты

+лимфоциты

-тромбоциты

-моноциты

-клетки слизистой оболочки щеки

?45.

Прогноз фертильности у женщины с синдромом Шерешевского-Тернера определяется:

-возрастом женщины

-этнической принадлежностью

+соотношением нормального и мутантного клона в кариотипе

-длительностью заместительной гормональной терапии

-степенью фертильности партнера

?46.

Маркером экологического неблагополучия территории является:

-эффективность периконцепционной профилактики

-увеличение возраста первородящей

+увеличением частот ВПР по данным мониторинга

-увеличение продолжительности жизни

-увеличение ростовых показателей новорожденных

?47.

У новорожденных  путём проведения биохимического скрининга возможна доклиническая диагностика:

-атрезии желчевыводящих путей.

+адрено-генитального синдрома.

+ФКУ.

-гликогеноза.

-врожденного стеноза гортани

?48.

Цель неонатального скрининга

-выявление хромосомных аномалий у новорожденных

-выявление врожденных пороков развития у плода

+доклиническая диагностика врожденных болезней обмена у новорожденных

-клиническая диагностика врожденных болезней обмена у новорожденных

-выявление гетерозиготного носительства  у родителей

?49.

Тип наследования, при котором все дочери больных отцов здоровы, являясь гетерозиготными носителями:

-аутосомно-доминантный

-аутосомно-рецессивный

+Х сцепленный - рецессивный

-Х сцепленный – доминантный

-У-сцепленный

?50.

Для гликогенозов вцелом характерно: а)плохая переносимость голода; б)кукольное лицо; в)долихостеномелия; г)гепатомегалия; д)гиперхолестеринемия; ж)акромегалия.

+а,б,г,д;

-а,б,в,г

-б,в,г,ж;

-б,в,г,ж;

-а,г,д,ж.

Вариант 1

?1.

Следующие особенности распределения особей в родословной характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования: а)передача признака из поколения в поколение без пропуска поколений («наследование по вертикали»); б)признаки передаются только по мужской линии; в)оба пола поражаются с одинаковой частотой; г)признак проявляется примерно у половины потомства поражённого родителя; д)отсутствует передача соответствующего признака от отца к сыну. Выберете правильную комбинацию ответов

-а,б,в;

+а,в,г;

-б,в,г;

-в,г,д;

-б,г,д

? 2.

В МГК г.Хабаровска проводится:

+ТСХ а/к крови и мочи для выявления нарушений обмена;

+тест уринолизиса для выявления нарушений обмена;

-ДНК диагностика моногенных болезней;

-хроматомасспектрометрия;

+исследование кариотипа.

?3.

Для проведения неонатального скрининга используется:

+капиллярная кровь из пятки

-капиллярная кровь из пальца

-ликвор

-моча

-буккальный соскоб

?4.

Передача признаков в семье называется:

-трансдукция;

-трансформация;

+сегрегация;

-пенетрантность;

-экспрессивность

.

?5.

Увеличение количества триплетных повторов в пределах 1 гена называется:

-нонсенс-мутация;

-сдвиг рамки считывания;

+экспрессия триплетных повторов;

-мисенс-мутация;

-нейтральная мутация.

?6.

Действие повреждающих факторов может вызвать множественные порки развития на следующих стадиях внутриутробного развития: а)бластогенез; б)эмбриогенез; в)ранний фетальный период; г)поздний фетальный период. Выберете правильную комбинацию ответов.

-а,б;

-б,г;

+б,в;

-г;а;

-а,в;

?7.

Гликогенозу соответствуют лабораторные данные:

-нормальный уровень АлАТ;

-наличие анти-дельта в крови;

-наличие HBsAg в крови;

-наличие анти-HA V IgM в крови.

+снижение уровня сахара;

?8.

Для подтверждения диагноза хромосомного синдрома используется метод:

-биохимический;

-популяционно-статистический;

+цитогенетический;

-цитологический;

+FISH метод.

?9.

Для клиники болезни Гоше характерно:

+остеопенические кризы;

+увеличение л/узлов;

-гиперпигментация кожи;

+гепатоспленомегалия;

-рвота, диарея.

?10.

Определение АФП в крови беременной на 15-16 неделе является скринирующим методом  дородовой диагностики:

-наследственных дефектов обмена углеводов;

-наследственных дефектов обмена жиров.

-наследственных дефектов аминокислот;

-наследственной патологии крови;

+врождённых пороков развития ЦНС

?11.

Антенатальная диагностика направлена на:

+выявление патологии у плода

-лечение внутриутробной инфекции;

-борьбу с бесплодием;

-создание «суперчеловека»;

-улучшение репродуктивной функции.

?12.

Забор материала для проведения неонатального скрининга у донощенных новорожденных проводят на  день жизни:

-1-2

-2-3

+3-5

-10-12

-15-17

?13.

Для болезни Дауна характерны следующие признаки: а)монголоидный разрез глаз; б)эпикант; в)порок сердца; г)брахидактилия; д)сохранённый интеллект. Выберете правильную комбинацию ответов.

+б,в,г,д;

-в,г,д.

-а,б,в;

+а,б,в,г;

-б,в,г;

?14

Дети с синдромом Дауна входят в группу риска по развитию: